| 摘要 | 第3-6页 |
| ABSTRACT | 第6-9页 |
| 前言 | 第12-17页 |
| 文献回顾 | 第17-30页 |
| 第一章 家族性CCD患者临床特点分析 | 第30-40页 |
| 1 材料与方法 | 第30-31页 |
| 2 结果 | 第31-37页 |
| 3 讨论 | 第37-40页 |
| 第二章 家族性CCD患者致病基因突变位点筛查 | 第40-51页 |
| 1 材料与方法 | 第40-46页 |
| 2 结果 | 第46-48页 |
| 3 讨论 | 第48-51页 |
| 第三章 家族性CCD患者突变基因初步功能分析 | 第51-72页 |
| 1 材料与方法 | 第51-62页 |
| 2 结果 | 第62-70页 |
| 3 讨论 | 第70-72页 |
| 全文总结 | 第72-73页 |
| 参考文献 | 第73-81页 |
| 附录1 | 第81-82页 |
| 附录2 | 第82-84页 |
| 成果 | 第84-85页 |
| 致谢 | 第85-87页 |