| 摘要 | 第1-5页 |
| ABSTRACT | 第5-11页 |
| 第1章 引言 | 第11-14页 |
| 第2章 资料与方法 | 第14-25页 |
| ·研究对象 | 第14页 |
| ·实验材料 | 第14-16页 |
| ·实验试剂 | 第14-16页 |
| ·主要实验设备 | 第16页 |
| ·实验方法 | 第16-24页 |
| ·DNA的提取 | 第16页 |
| ·引物设计 | 第16-23页 |
| ·PCR扩增 | 第23页 |
| ·PCR产物的纯化 | 第23-24页 |
| ·测序反应 | 第24页 |
| ·测序反应的纯化 | 第24页 |
| ·实验结果分析 | 第24-25页 |
| 第3章 结果 | 第25-45页 |
| ·临床资料 | 第25-29页 |
| ·调查问卷及遗传特征 | 第29-30页 |
| ·基因分析结果 | 第30-40页 |
| ·家系Ⅱ代BRCA1、BRCA2、MSH2全基因分析 | 第30-38页 |
| ·Ⅲ代及对照组BRCA1、BRCA2基因分析 | 第38-40页 |
| ·Ⅲ代及对照者BRCA1基因测序峰图结果 | 第38-39页 |
| ·Ⅲ代BRCA2基因测序峰图结果 | 第39-40页 |
| ·蛋白多重序列分析结果 | 第40-43页 |
| ·BRCA1蛋白多重序列分析比对结果 | 第40-43页 |
| ·BRCA2蛋白多重序列分析比对结果 | 第43页 |
| ·在线蛋白结构预测和分析结果 | 第43-45页 |
| 第4章 讨论 | 第45-59页 |
| ·BRCA与恶性肿瘤 | 第45-55页 |
| ·BRCA1与恶性肿瘤 | 第45-48页 |
| ·BRCA2与恶性肿瘤 | 第48-53页 |
| ·BRCA1-BRCA2信号通路 | 第53-55页 |
| ·MSH2与恶性肿瘤 | 第55-56页 |
| ·临床资料分析及基因突变检测带来的临床思考 | 第56-59页 |
| 第5章 结论 | 第59-60页 |
| ·主要结论 | 第59页 |
| ·不足与展望 | 第59-60页 |
| 致谢 | 第60-61页 |
| 参考文献 | 第61-66页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第66-67页 |
| 综述 | 第67-73页 |
| 参考文献 | 第71-73页 |