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FKBP12.6与肥厚性心肌病的分子遗传学研究

摘要第1-5页
ABSTRACT第5-10页
中英文缩略词表第10-12页
第1章 引言第12-17页
   ·HCM概述及流行病学第12-13页
   ·HCM分子遗传学研究第13-15页
   ·HCM基因检测目前现状及未来发展趋势第15-16页
   ·FKBP12.6 与HCM相关性研究第16-17页
第2章 材料与方法第17-27页
   ·HCM的诊断标准第17-18页
   ·研究对象、临床资料的收集第18页
     ·外周静脉血标本采集与保存第18页
   ·遗传学基因检测策略第18-19页
   ·遗传学基因检测方法第19-25页
     ·主要仪器及设备第19-20页
     ·主要试剂第20-22页
     ·外周静脉血基因组DNA提取第22页
     ·DNA浓缩、纯度测定第22-23页
     ·聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)第23-24页
     ·琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物第24页
     ·PCR产物纯化第24-25页
     ·测序反应(亦称为Bigdye反应)第25页
     ·测序反应产物纯化第25页
     ·序列测定第25页
   ·测序结果分析第25-26页
   ·临床资料分析及统计学分析第26-27页
第3章 结果第27-32页
   ·纳入患者的临床资料第27-28页
   ·发现2个FKBP12.6 基因多态性第28-29页
   ·携带FKBP12.6 基因2个SNP位点(C.4161T>C,C.11278A>T)患者临床资料第29-31页
   ·SNP位点的发生频率第31-32页
第4章 讨论第32-35页
第5章 结论第35-36页
致谢第36-37页
参考文献第37-41页
攻读学位期间的研究成果第41-42页
综述第42-47页
 参考文献第46-47页

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