| 摘要 | 第1-5页 |
| ABSTRACT | 第5-11页 |
| 前言 | 第11-26页 |
| 1. 视网膜色素变性 | 第11-18页 |
| ·临床医学研究 | 第11页 |
| ·临床表现 | 第11-12页 |
| ·临床类型 | 第12页 |
| ·发病机制 | 第12-13页 |
| ·分子遗传学 | 第13-18页 |
| 2. NR2E3 | 第18-25页 |
| ·NR2E3 突变与蓝锥细胞增强综合征 | 第19-22页 |
| ·NR2E3 基因突变的研究概况 | 第22-25页 |
| 3. 当前研究的目的 | 第25-26页 |
| 材料与方法 | 第26-33页 |
| 1. 研究对象 | 第26-27页 |
| ·采集病例 | 第26页 |
| ·RP 临床诊断标准 | 第26页 |
| ·RP 遗传类型确定标准 | 第26-27页 |
| 2．临床检查 | 第27页 |
| ·眼科一般检查 | 第27页 |
| ·眼科特殊检查 | 第27页 |
| 3. 研究材料 | 第27-28页 |
| ·主要实验仪器 | 第27-28页 |
| ·试剂 | 第28页 |
| 4. 研究方法 | 第28-31页 |
| ·全基因组 DNA 的提取 | 第28-29页 |
| ·1%琼脂糖电泳 | 第29页 |
| ·基因组 DNA 的检测 | 第29-30页 |
| ·聚合酶链反应 | 第30-31页 |
| ·DNA 测序和序列分析 | 第31页 |
| ·正常对照组分析 | 第31页 |
| 5. 统计学分析 | 第31-33页 |
| 结果 | 第33-39页 |
| 1. NXRP-1 家系及临床表现 | 第33页 |
| 2. DNA 浓度及 PCR 反应扩增片段琼脂糖电泳结果 | 第33-36页 |
| 3. NR2E3 基因直接测序结果 | 第36-39页 |
| 讨论 | 第39-43页 |
| 结论 | 第43-44页 |
| 参考文献 | 第44-53页 |
| 文献综述 | 第53-61页 |
| 1. 综述 | 第53-58页 |
| 2. 综述参考文献 | 第58-61页 |
| 致谢 | 第61-62页 |
| 攻读学位期间发表的学术论文目录 | 第62页 |