| 第一部分 女性生殖道畸形患者的致病基因研究 | 第1-61页 |
| 中文摘要 | 第6-9页 |
| Abstract | 第9-12页 |
| 1 前言 | 第12-15页 |
| 2 实验材料 | 第15-21页 |
| ·近亲结婚家系的收集 | 第15页 |
| ·MRKH综合征散发病例的收集 | 第15-16页 |
| ·实验仪器及试剂 | 第16-20页 |
| ·实验仪器设备与耗材 | 第16-17页 |
| ·常用分子生物学试剂 | 第17-18页 |
| ·常用试剂配方 | 第18-20页 |
| ·常用分析软件以及在线数据库网址 | 第20-21页 |
| 3 实验方法 | 第21-30页 |
| ·基因组DNA的提取 | 第21页 |
| ·10例MRKH综合征患者以及先证者V3的全基因组CNVs分析 | 第21-23页 |
| ·样品准备及芯片扫描 | 第22页 |
| ·Affymetrix SNP 6.0芯片数据处理 | 第22-23页 |
| ·近亲结婚家系全外显子组测序及结果验证 | 第23-24页 |
| ·全外显子组测序样本及方法概述 | 第23页 |
| ·生物信息学分析 | 第23-24页 |
| ·验证外显子组测序结果 | 第24-28页 |
| ·引物设计 | 第25页 |
| ·PCR反应体系 | 第25页 |
| ·PCR循环反应条件 | 第25-28页 |
| ·在近亲婚配家系中验证变异位点,并在无关人群中验证变异位点 | 第28-30页 |
| ·在近亲婚配家系中验证变异位点 | 第28页 |
| ·在无关人群中验证变异位点,确定变异的罕见性 | 第28-30页 |
| 4 实验结果 | 第30-39页 |
| ·近亲结婚家系及散发MRKH综合征患者临床表型 | 第30-32页 |
| ·先证者及其一级亲属临床表型 | 第30-31页 |
| ·10例散发Ⅱ型MRKH综合征患者的临床表型 | 第31-32页 |
| ·散发MRKH综合征患者及近亲婚配家系先证者全基因组CNVs结果分析 | 第32-33页 |
| ·10例散发MRKH综合征患者CNVs结果分析 | 第32-33页 |
| ·近亲婚配家系先证者V3全基因组拷贝数变异检测结果分析 | 第33页 |
| ·近亲结婚家系全外显子组测序结果分析 | 第33-34页 |
| ·近亲婚配家系外显子测序结果的验证 | 第34-37页 |
| ·4个预测对所在基因编码蛋白功能的影响为破坏性(damaging)的变异位点在该家系中的验证 | 第34-36页 |
| ·13个预测对所在基因编码蛋白功能的影响为可耐受(tolerated)或未知的可疑变异位点的验证 | 第36-37页 |
| ·4个对所在基因编码蛋白功能的影响为damaging的可疑变异位点在正常人群中的验证 | 第37-39页 |
| 5 讨论 | 第39-48页 |
| ·国外及本研究中女性生殖道畸形患者CNVs(拷贝数变异)分析比较 | 第39-40页 |
| ·外显子组测序技术及其在寻找罕见疾病致病基因中的应用 | 第40-42页 |
| ·ATG2A、ZFPL1、MYEOV、HSD17B3基因的致病性分析 | 第42-48页 |
| ·自噬相关基因2A(ATG2A)的致病性分析 | 第42-43页 |
| ·自噬相关基因2A及其编码蛋白的结构、功能 | 第42页 |
| ·自噬与疾病的研究 | 第42-43页 |
| ·锌指结构样蛋白1基因(ZFPL1)的致病性分析 | 第43-44页 |
| ·锌指结构样蛋白1基因(ZFPL1)及其编码蛋白的结构 | 第43-44页 |
| ·锌指结构样蛋白1的功能研究 | 第44页 |
| ·骨髓瘤过表达基因(MYEOV)的致病性分析 | 第44-45页 |
| ·骨髓瘤过表达基因(MYEOV)及其编码蛋白的结构 | 第44-45页 |
| ·骨髓瘤过表达基因蛋白的功能研究 | 第45页 |
| ·17β-羟类固醇脱氢酶3基因(HSD17B3)的致病性分析 | 第45-48页 |
| ·17β-羟类固醇脱氢酶3基因(HSD17B3)及其编码蛋白的结构和功能 | 第45-46页 |
| ·17β-羟类固醇脱氢酶3基因(HSD17B3)与疾病的研究 | 第46-48页 |
| 6 小结 | 第48-49页 |
| 7 参考文献 | 第49-53页 |
| 8 文献综述 | 第53-61页 |
| 参考文献 | 第57-61页 |
| 第二部分 98例中国MRKH综合征患者的临床表型、家族史及性心理功能研究 | 第61-92页 |
| 中文摘要 | 第61-63页 |
| Abstract | 第63-66页 |
| 1 前言 | 第66-68页 |
| 2 研究内容和方法 | 第68-71页 |
| ·MRKH综合征患者血样标本库和临床资料库的建立 | 第68页 |
| ·MRKH综合征患者心理状态评价 | 第68-69页 |
| ·MRKH综合征患者术后情况及性生活情况评价 | 第69-70页 |
| ·部分MRKH综合征患者术后情况的评价 | 第69页 |
| ·调查近期内有性生活的MRKH综合征患者性生活情况的评价 | 第69-70页 |
| ·部分MRKH综合征患者术后性功能评价 | 第70页 |
| ·统计学方法 | 第70-71页 |
| 3 研究结果 | 第71-80页 |
| ·98例MRKH综合征患者临床表型总结 | 第71-72页 |
| ·98例MRKH综合征患者家族史情况总结 | 第72-73页 |
| ·98例MRKH综合征患者心理状态问卷评价 | 第73-74页 |
| ·56例MRKH综合征患者随诊情况及性生活情况调查 | 第74-80页 |
| ·56例MRKH综合征患者模具佩戴或顶压期间情况评价 | 第75-76页 |
| ·56例MRKH综合征患者近期性生活状态评价 | 第76-77页 |
| ·56例MRKH综合征患者性伴侣的心理状态及性生活状态评价 | 第77-78页 |
| ·56例MRKH综合征患者FSFI评分总结分析 | 第78-80页 |
| 4 讨论 | 第80-87页 |
| ·MRKH综合征患者临床表型谱的研究 | 第80-82页 |
| ·MRKH综合征患者家族史及遗传方式的研究 | 第82-83页 |
| ·MRKH综合征患者心理功能状态的研究 | 第83-84页 |
| ·MRKH综合征患者随诊情况及性生活情况的研究 | 第84-87页 |
| ·MRKH综合征患者随诊情况的研究 | 第84-85页 |
| ·MRKH综合征患者治疗后性生活情况的研究 | 第85-87页 |
| 5 结论 | 第87-88页 |
| 6 参考文献 | 第88-92页 |
| 英文名词及缩写 | 第92-94页 |
| 附录：中文验证版女性性功能量表 | 第94-99页 |
| 致谢 | 第99-100页 |
| 个人简历 | 第100-102页 |
