| 中文摘要 | 第1-5页 |
| Abstract | 第5-9页 |
| 第1章 引言 | 第9-10页 |
| 第2章 综述 | 第10-24页 |
| 第1节 肢带型肌营养不良症 | 第10-19页 |
| ·概述 | 第10-12页 |
| ·肌营养不良症分子学理论 | 第12-14页 |
| ·临床表现、实验室检查及发病机制 | 第14-18页 |
| ·治疗 | 第18-19页 |
| 第2节 基因、基因突变与基因诊断 | 第19-22页 |
| ·基因 | 第19页 |
| ·基因突变 | 第19-20页 |
| ·基因诊断 | 第20-22页 |
| 第3节 单基因遗传病 | 第22-24页 |
| ·概念 | 第22页 |
| ·常染色体隐性遗传 | 第22页 |
| ·近亲结婚与常染色体隐性遗传 | 第22-24页 |
| 第3章 资料与方法 | 第24-35页 |
| 第1节 研究对象 | 第24-26页 |
| 第2节 实验材料 | 第26-27页 |
| ·试剂 | 第26页 |
| ·试剂盒 | 第26页 |
| ·相关仪器 | 第26-27页 |
| 第3节 实验方法 | 第27-35页 |
| ·全基因组的提取 | 第27-28页 |
| ·人的 sarcoglycan 外显子序列的定位及获取 | 第28页 |
| ·引物 | 第28-30页 |
| ·DNA 扩增 | 第30-32页 |
| ·回收 PCRn 产物与 PMD-18T vector 连接 | 第32页 |
| ·连接产物转化大肠杆菌 | 第32-33页 |
| ·重组质粒提取 | 第33-34页 |
| ·PCR 验证重组质粒 | 第34页 |
| ·质粒交由上海生工生物工程有限公司进行测序 | 第34页 |
| ·测序结果比对应用 DNAMAN Version5.2 进行核酸及蛋白质序列比对 | 第34-35页 |
| 第4章 结果 | 第35-41页 |
| ·获得 sarcoglycan 血液全基因组 | 第35页 |
| ·对 4 种 sarcoglycan exon 经 PCR 扩增后进行测序发现δ-sarcoglycan exon3 有突变点 | 第35-41页 |
| 第5章 讨论 | 第41-44页 |
| 第6章 结论 | 第44-45页 |
| 参考文献 | 第45-48页 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 | 第48-49页 |
| 致谢 | 第49页 |
