| 中文摘要 | 第1-9页 |
| 英文摘要 | 第9-13页 |
| 符号说明 | 第13-15页 |
| 第一部分 一个常染色体显性遗传并多指家系的家系调查及临床分析 | 第15-28页 |
| 1 前言 | 第15-16页 |
| 2 材料与方法 | 第16-19页 |
| 3 结果 | 第19-25页 |
| 4 讨论 | 第25-28页 |
| 第二部分 并多指家系的致病基因分析 | 第28-46页 |
| 1 前言 | 第28-29页 |
| 2 材料与方法 | 第29-37页 |
| 3 结果 | 第37-41页 |
| 4 讨论 | 第41-46页 |
| 第三部分 并多指家系的产前诊断 | 第46-56页 |
| 1 前言 | 第46页 |
| 2 材料与方法 | 第46-49页 |
| 3 结果 | 第49-54页 |
| 4 讨论 | 第54-56页 |
| 结论 | 第56-57页 |
| 参考文献 | 第57-63页 |
| 致谢 | 第63-64页 |
| 攻渎博士期间发表的文章 | 第64-65页 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 | 第65-66页 |
| 综述 | 第66-77页 |
| 参考文献 | 第74-77页 |
| 英文论文1 | 第77-85页 |
| 英文论文2 | 第85-92页 |