| 中文摘要 | 第1-9页 |
| ABSTRACT | 第9-19页 |
| 第1章 引言 | 第19-27页 |
| 第2章 材料和方法 | 第27-45页 |
| ·仪器 | 第27页 |
| ·试剂 | 第27-29页 |
| ·外周血基因组DNA提取试剂 | 第27-28页 |
| ·反向点杂交实验试剂 | 第28-29页 |
| ·电泳试剂 | 第29页 |
| ·本研究所采取的技术路线 | 第29-31页 |
| ·样品的采集 | 第31-32页 |
| ·广西壮族和样本汉族人群样品的采集 | 第31页 |
| ·海南汉族人群样品的采集 | 第31页 |
| ·海南黎族人群样品的采集 | 第31-32页 |
| ·CD41-42(-CTTT)突变纯合子样品的采集 | 第32页 |
| ·β-地贫血液学表型的筛查 | 第32-33页 |
| ·红细胞参数分析 | 第33页 |
| ·血红蛋白电泳 | 第33页 |
| ·外周血基因组DNA的提取 | 第33-34页 |
| ·磁珠法 | 第33页 |
| ·盐析法 | 第33-34页 |
| ·β-地贫突变的筛查 | 第34-39页 |
| ·海南黎族人群β-地贫突变的筛查 | 第34-37页 |
| ·广西壮族和汉族人群β-地贫突变的筛查 | 第37-39页 |
| ·海南汉族人群β-地贫突变的检测 | 第39页 |
| ·β-珠蛋白基因单核苷酸多态性的检测 | 第39-42页 |
| ·统计学分析 | 第42页 |
| ·Hardy-Weinberg平衡吻合度检验 | 第42页 |
| ·等位基因频率和单倍型频率的比较 | 第42页 |
| ·各个人群之间各种CD41-42(-CTTT)突变单倍型频率的比较 | 第42页 |
| ·各个人群之间单核苷酸多态性杂合度差异的比较 | 第42页 |
| ·遗传学数据分析 | 第42-45页 |
| ·单倍型分析 | 第42页 |
| ·Four-Gamete分析 | 第42-43页 |
| ·连锁不平衡分析 | 第43页 |
| ·核苷酸多样性的估算和中性检验 | 第43页 |
| ·单倍型网络图(Net-Work)的构建 | 第43页 |
| ·单核苷酸多态性杂合度及人群分化指数的计算 | 第43-45页 |
| 第3章 实验结果 | 第45-85页 |
| ·β-地贫突变的筛查结果 | 第45-50页 |
| ·黎族人群样品中β-地贫突变的筛查结果和CD41-42(-CTTT)突变携带率 | 第45-49页 |
| ·广西壮族和汉族人群样品中CD41-42(-CTTT)突变携带率 | 第49-50页 |
| ·反向点杂交结果 | 第49页 |
| ·广西壮族和汉族人群中CD41-42(-CTTT)突变携带率 | 第49-50页 |
| ·海南汉族人群样品中CD41-42(-CTTT)突变携带率 | 第50页 |
| ·β-珠蛋白基因的扩增及DNA测序结果 | 第50-55页 |
| ·PCR扩增β-珠蛋白基因结果 | 第50-51页 |
| ·β-珠蛋白基因的DNA测序结果 | 第51-55页 |
| ·海南汉族、海南黎族、广西汉族和壮族人群14个SNPs位点的基因型的Hardy-Weinberg平衡检验结果 | 第55页 |
| ·海南汉族、海南黎族、广西汉族和壮族人群14个SNPs位点的等位基因频率比较 | 第55-61页 |
| ·遗传学数据分析结果 | 第61-85页 |
| ·单倍型分析结果 | 第61-65页 |
| ·Four Gamete分析结果 | 第65页 |
| ·连锁不平衡分析结果 | 第65-77页 |
| ·核苷酸多样性的估算和中性检验分析结果 | 第77页 |
| ·单倍型网络图分析结果 | 第77-83页 |
| ·单核苷酸多态性杂合度及人群分化指数的计算结果 | 第83-85页 |
| 第4章 分析与讨论 | 第85-99页 |
| ·百越民族与壮族、黎族的起源的关系 | 第85-86页 |
| ·海南黎族、海南汉族、广西壮族和广西汉族人群的群体结构 | 第86-87页 |
| ·海南黎族、海南汉族、广西壮族和广西汉族人群CD41-42(-CTTT)突变的起源 | 第87-92页 |
| ·β—珠蛋白基因单倍型和CD41-42(-CTTT)突变的分布与自然选择作用的关系 | 第92-98页 |
| ·自然选择作用 | 第92-96页 |
| ·分子进化的中性进化学说和自然选择学说及中性检验 | 第92-94页 |
| ·β—珠蛋白基因单倍型分布与自然选择作用的关系 | 第94-96页 |
| ·遗传漂变 | 第96页 |
| ·人群迁徙 | 第96-97页 |
| ·基因转换 | 第97-98页 |
| ·小结 | 第98-99页 |
| 第5章 参考文献 | 第99-107页 |
| 攻读博士学位期间所发表论文 | 第107-108页 |
| 致谢 | 第108-110页 |
| 英文缩略词表 | 第110-112页 |
