| 摘要 | 第1-5页 |
| Abstract | 第5-8页 |
| 1 绪论 | 第8-23页 |
| ·先天性软骨发育不全及FGFR3 分子研究概况 | 第8-14页 |
| ·先天性白内障及其医学遗传学研究概况 | 第14-23页 |
| 2 一先天性软骨发育不全家系新FGFR3 突变的发现 | 第23-35页 |
| ·患者、材料和方法 | 第23-31页 |
| ·实验结果 | 第31-33页 |
| ·实验讨论 | 第33-35页 |
| 3 一中国先天性白内障家系新致病基因的定位 | 第35-45页 |
| ·实验的技术路线 | 第35页 |
| ·研究对象、材料与方法 | 第35-40页 |
| ·实验结果 | 第40-43页 |
| ·实验讨论 | 第43-45页 |
| 4 总结与展望 | 第45-47页 |
| 致谢 | 第47-48页 |
| 参考文献 | 第48-58页 |
| 附录1 攻读硕士学位期间发表的学术论文目录 | 第58页 |