| 中文摘要 | 第1-7页 |
| 英文摘要 | 第7-9页 |
| 第一部分 遗传性痉挛性截瘫患者SPG4、SPG3A、NIPA1和REEP1基因突变特征及其与临床表型的关系 | 第9-47页 |
| 前言 | 第9-12页 |
| 研究对象相关资料分析 | 第12-16页 |
| 材料和方法 | 第16-25页 |
| 结果 | 第25-34页 |
| 结论 | 第34-37页 |
| 讨论 | 第37-47页 |
| 第二部分 遗传性痉挛性截瘫患者ATXN3基因突变筛查及其临床表型分析 | 第47-58页 |
| 材料和方法 | 第49-52页 |
| 结果 | 第52-54页 |
| 结论 | 第54-55页 |
| 讨论 | 第55-58页 |
| 参考文献 | 第58-65页 |
| 致谢 | 第65-66页 |
| 附录 | 第66-70页 |
| 综述 | 第70-81页 |
| 参考文献 | 第77-81页 |
| 发表论文 | 第81页 |