| 英汉缩略语名词对照 | 第1-6页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| 英文摘要 | 第8-11页 |
| 显性视网膜色素变性致病基因的筛查 | 第11-39页 |
| 前言 | 第11-14页 |
| 第一部分 显性视网膜色素变性家系已知连锁位点的筛查 | 第14-29页 |
| 1 材料与方法 | 第14-19页 |
| ·材料 | 第14-15页 |
| ·实验方法 | 第15-19页 |
| 2 结果 | 第19-24页 |
| ·部分致病基因位点STR 结果图 | 第19-24页 |
| ·13 个位点对应的STR 微卫星标记及其LOD 值 | 第24页 |
| 3 讨论 | 第24-26页 |
| ·全血基因组DNA 的提取 | 第25页 |
| ·ABI STR Marker 作视网膜色素变性的STR | 第25-26页 |
| ·连锁分析 | 第26页 |
| 4 小结 | 第26-27页 |
| 参考文献 | 第27-29页 |
| 第二部分 显性视网膜色素变性家系的全基因扫描 | 第29-38页 |
| 1 材料与方法 | 第29-33页 |
| ·材料 | 第29-30页 |
| ·实验方法 | 第30-33页 |
| 2 结果 | 第33-34页 |
| ·9 号染色体上的Lod score 结果 | 第33页 |
| ·2 号染色体上的Lod score 结果 | 第33-34页 |
| 3 讨论 | 第34-36页 |
| ·全血基因组DNA 的提取 | 第34-35页 |
| ·HumanLinkage-12 Genotyping BeadChip 芯片全基因扫描 | 第35页 |
| ·连锁分析 | 第35-36页 |
| 4 小结 | 第36页 |
| 参考文献 | 第36-38页 |
| 结论 | 第38-39页 |
| 文献综述 | 第39-54页 |
| 致谢 | 第54-55页 |
| 硕士期间发表论文情况 | 第55页 |
