华南汉族乳腺癌患者BRCA基因突变携带情况研究
| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-8页 |
| 缩略语/符号说明 | 第11-12页 |
| 前言 | 第12-15页 |
| 研究现状、成果 | 第12-13页 |
| 研究目的、方法 | 第13-15页 |
| 对象和方法 | 第15-25页 |
| 1 研究对象 | 第15-16页 |
| 2 实验材料 | 第16-18页 |
| 2.1 实验试剂 | 第16-17页 |
| 2.1.1 BRCA基因序列分析所用试剂 | 第16页 |
| 2.1.2 DNA建库所用试剂 | 第16-17页 |
| 2.1.3 DNA的Illumina杂交所用试剂 | 第17页 |
| 2.2 实验仪器 | 第17-18页 |
| 3 实验方法 | 第18-25页 |
| 3.1 DNA提取 | 第18-20页 |
| 3.2 DNA建库 | 第20-24页 |
| 3.3 DNA的Illumina杂交 | 第24页 |
| 3.4 DNA测序 | 第24-25页 |
| 结果 | 第25-29页 |
| 1 病例临床资料 | 第25页 |
| 1.1 病例选择 | 第25页 |
| 1.2 病例临床特点 | 第25页 |
| 2 BRCA基因致病性突变 | 第25-27页 |
| 2.1 BRCA基因突变率与临床特点 | 第25-26页 |
| 2.2 BRCA基因突变频谱 | 第26-27页 |
| 3 BRCA基因低频率突变 | 第27页 |
| 4 BRCA基因良性多态性 | 第27-28页 |
| 5 检测结果准确性 | 第28-29页 |
| 讨论 | 第29-35页 |
| 1 BRCA基因致病性突变 | 第30-32页 |
| 1.1 BRCA基因突变率与临床特点分析 | 第30-31页 |
| 1.2 BRCA基因突变频谱分析 | 第31-32页 |
| 2 BRCA基因低频率突变 | 第32-33页 |
| 3 BRCA基因良性多态性 | 第33页 |
| 4 BRCA基因大片段缺失或重复突变 | 第33页 |
| 5 检测结果准确性 | 第33-35页 |
| 结论 | 第35-37页 |
| 参考文献 | 第37-41页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第41-42页 |
| 附录 | 第42-45页 |
| 综述 | 第45-56页 |
| 综述参考文献 | 第52-56页 |
| 致谢 | 第56页 |
