| 中英文缩略列表 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-8页 |
| 英文摘要 | 第8-10页 |
| 前言 | 第11-14页 |
| 引言 | 第14页 |
| 研究对象与方法 | 第14-17页 |
| 研究结果 | 第17-24页 |
| 1 家族性乳腺癌患者临床资料、家系成员基本信息 | 第17页 |
| 2 BRCA1/2 基因检测结果 | 第17-21页 |
| 2.1 BRCA1/2 基因致病性突变及分析 | 第17-19页 |
| 2.2 BRCA1/2 基因潜在致病性突变及分析 | 第19-20页 |
| 2.3 BRCA1/2 基因多态性位点突变及分析 | 第20-21页 |
| 3 家族性乳腺癌BRCA1/2 基因致病性突变与临床特征分析 | 第21-24页 |
| 3.1 BRCA1/2 基因突变与EBC患者 | 第21-22页 |
| 3.2 BRCA1/2 基因突变与TNBC患者 | 第22页 |
| 3.3 BRCA1/2 基因突变与肿瘤病理学特征 | 第22-24页 |
| 讨论 | 第24-29页 |
| 1. BRCA1/2 基因致病性突变位点分布 | 第24页 |
| 2. 家族性乳腺癌患者BRCA1/2 基因突变频率 | 第24-25页 |
| 3. 家系成员BRCA1/2 基因突变携带频率 | 第25-26页 |
| 4. BRCA1/2 基因基础突变 | 第26-27页 |
| 5. BRCA1/2 基因潜在致病性突变与多态性 | 第27页 |
| 6. BRCA1/2 基因突变与临床特征 | 第27-29页 |
| 结论 | 第29-30页 |
| 参考文献 | 第30-33页 |
| 附录 | 第33-36页 |
| 个人简历 | 第36-37页 |
| 致谢 | 第37页 |