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中国河南一先天性无虹膜家系PAX6基因致病性新突变位点的筛查与验证

摘要第4-7页
ABSTRACT第7-9页
中英文缩略词表第12-13页
引言第13-14页
材料与方法第14-20页
    1. 主要仪器、试剂与耗材第14-15页
    2. 研究对象及方法第15-20页
结果第20-24页
    1. 家系成员的一般表现第20-21页
    2. PCR扩增产物比较第21页
    3. DNA测序分析结果第21-23页
    4. 两个组PAX6基因实时荧光定量PCR检测比较第23-24页
讨论第24-27页
参考文献第27-30页
综述 先天性无虹膜第30-54页
    概述第30页
    1.临床表现第30-34页
    2.分子遗传学基础第34-41页
    3.临床治疗进展第41-46页
    展望第46-47页
    参考文献第47-54页
个人简历、在学期间发表的学术论文及研究成果第54-56页
致谢第56-57页

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