| 英文缩略词表 | 第6-7页 |
| 中文摘要 | 第7-10页 |
| Abstract | 第10-12页 |
| 前言 | 第13-16页 |
| 参考文献 | 第15-16页 |
| 第一部分 三个常染色体显性遗传性耳聋家系的临床特征及致病基因鉴定研究 | 第16-57页 |
| 引言 | 第16-17页 |
| 材料和方法 | 第17-23页 |
| 第一章 FJ-C199 家系新致聋基因 WYF1 的鉴定 | 第23-34页 |
| 结果 | 第23-29页 |
| 讨论 | 第29-33页 |
| 小结 | 第33-34页 |
| 第二章 GD-H238 家系致聋基因 DFNA5 新突变的鉴定 | 第34-46页 |
| 结果 | 第34-40页 |
| 讨论 | 第40-45页 |
| 小结 | 第45-46页 |
| 第三章 HB-Z177 家系的遗传学特征及全外显子组测序分析 | 第46-53页 |
| 结果 | 第46-50页 |
| 讨论 | 第50-52页 |
| 小结 | 第52-53页 |
| 参考文献 | 第53-57页 |
| 第二部分 常染色体显性遗传性耳聋家系新致聋基因 WYF1 的功能研究 | 第57-64页 |
| 引言 | 第57-58页 |
| 材料和方法 | 第58-60页 |
| 结果 | 第60-62页 |
| 讨论 | 第62-63页 |
| 小结 | 第63-64页 |
| 第三部分 常染色体隐性遗传听神经病家系致聋基因的鉴定 | 第64-75页 |
| 引言 | 第64-65页 |
| 材料与方法 | 第65-66页 |
| 结果 | 第66-70页 |
| 讨论 | 第70-74页 |
| 小结 | 第74-75页 |
| 参考文献 | 第75-77页 |
| 综述 | 第77-84页 |
| 参考文献 | 第81-84页 |
| 个人简历 | 第84-85页 |
| 致谢 | 第85-86页 |
