| 中文摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 缩略词表 | 第10-11页 |
| 绪论 | 第11-13页 |
| 第一部分 一例罕见B(A)血型的基因鉴定 | 第13-33页 |
| 1.1 材料与方法 | 第14-24页 |
| 1.1.1 研究对象 | 第14页 |
| 1.1.2 仪器与试剂 | 第14页 |
| 1.1.3 血型血清学实验 | 第14-19页 |
| 1.1.4 基因鉴定 | 第19-24页 |
| 1.1.4.1 PCR扩增与测序 | 第19-21页 |
| 1.1.4.2 PCR 产物的克隆及测序 | 第21-24页 |
| 1.2 实验结果 | 第24-30页 |
| 1.2.1 表型分析 | 第24-25页 |
| 1.2.2 基因型分析 | 第25-30页 |
| 1.3 讨论 | 第30-32页 |
| 结论 | 第32-33页 |
| 第二部分 一例丙酮酸激酶缺乏症患者的基因诊断及分析 | 第33-47页 |
| 2.1 材料与方法 | 第34-38页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第34-35页 |
| 2.1.2 先证者血样的收集及其DNA的提取 | 第35页 |
| 2.1.3 临床表现及生化分析 | 第35-36页 |
| 2.1.4 基因分析 | 第36-37页 |
| 2.1.5 错义突变所引起的结构和功能改变分析 | 第37-38页 |
| 2.2 实验结果 | 第38-42页 |
| 2.2.1 表型分析 | 第38页 |
| 2.2.2 基因型分析 | 第38-40页 |
| 2.2.3 错义突变对蛋白功能影响的评估 | 第40-41页 |
| 2.2.4 不同物种间蛋白序列保守性的比较 | 第41-42页 |
| 2.3 讨论 | 第42-46页 |
| 结论 | 第46-47页 |
| 参考文献 | 第47-52页 |
| 综述 | 第52-64页 |
| 参考文献 | 第60-64页 |
| 致谢 | 第64-65页 |
| 已发表文章目录 | 第65页 |