| 缩略语表 | 第5-8页 |
| 摘要 | 第8-10页 |
| Abstract | 第10-11页 |
| 前言 | 第12-19页 |
| 1. PRRT2基因突变相关疾病 | 第12-16页 |
| 2. PRRT2基因突变 | 第16页 |
| 3. PRRT2的蛋白功能 | 第16-19页 |
| 研究目的、内容以及技术路线 | 第19-20页 |
| 1. 研究目的 | 第19页 |
| 2. 研究内容 | 第19页 |
| 3. 技术路线 | 第19-20页 |
| 实验材料 | 第20-30页 |
| 1. PKC病人血样及正常人血样 | 第20页 |
| 2. 实验动物 | 第20页 |
| 3. 主要仪器 | 第20-22页 |
| 4. 主要试剂及耗材 | 第22-24页 |
| 5. 工具酶、分子量标准及试剂盒 | 第24页 |
| 6. 抗体 | 第24-25页 |
| 7. 载体 | 第25-26页 |
| 8. DNA引物 | 第26-28页 |
| 9. 细胞株 | 第28-29页 |
| 10. 软件及网络资源 | 第29页 |
| 11. 测序 | 第29-30页 |
| 实验方法 | 第30-56页 |
| 1. 载体构建 | 第30-36页 |
| 2. 小鼠脑组织准备及冰冻切片 | 第36-37页 |
| 3. 组织原位杂交 | 第37-40页 |
| 4. 天冬氨酸、谷氨酸以、甘氨酸及γ-氨基丁酸含量测定 | 第40-42页 |
| 5. 细胞培养及转染 | 第42-44页 |
| 6. 构建shRNA-Prrt2重组慢病毒表达体系 | 第44-47页 |
| 7. 细胞及组织总蛋白提取 | 第47-48页 |
| 8. 蛋白质浓度测定(BCA法,试剂盒：北京康为世纪生物科技有限公司) | 第48-49页 |
| 9. 免疫共沉淀实验 | 第49页 |
| 10. Western blotting | 第49-51页 |
| 11. 细胞及组织总RNA提取(TriZol法) | 第51-52页 |
| 12. 反转录PCR(试剂盒：东洋纺(上海)生物科技有限公司) | 第52页 |
| 13. Real-Time PCR | 第52-53页 |
| 14. 石蜡切片 | 第53-54页 |
| 15. 免疫荧光 | 第54页 |
| 16. 活细胞标记 | 第54页 |
| 17. 统计分析 | 第54-56页 |
| 研究结果 | 第56-73页 |
| 1. PKC病人血清中兴奋性氨基酸含量明显升高 | 第56-60页 |
| 2. Prrt2在小鼠胚胎发育过程中以及成年之后持续表达 | 第60-61页 |
| 3. 敲除Prrt2表达后小鼠神经元培养基中谷氨酸含量增多 | 第61-64页 |
| 4. Prrt2定位在谷氨酸能神经元 | 第64-67页 |
| 5. PRRT2与其它蛋白之间的相互作用 | 第67-70页 |
| 6. PRRT2突变体使膜表面GRIA1分布增多 | 第70-73页 |
| 讨论 | 第73-78页 |
| 1. PRRT2可能参与调节谷氨酸的释放 | 第73-75页 |
| 2. PRRT2与SNAP25之间的相互作用 | 第75-76页 |
| 3. PRRT2与GRIA1之间的相互作用 | 第76-78页 |
| 小结 | 第78页 |
| 不足与展望 | 第78-86页 |
| 综述 肌张力障碍及其致病基因 | 第86-108页 |
| 1. 肌张力障碍疾病的分类 | 第86-87页 |
| 2. 原发性肌张力障碍 | 第87-90页 |
| 3. 合并发作肌张力障碍 | 第90-99页 |
| 参考文献 | 第99-108页 |
| 致谢 | 第108-110页 |
| 个人简历 | 第110-111页 |
