中文摘要 | 第5-7页 |
Abstract | 第7-8页 |
前言 | 第9-11页 |
1. 背景介绍 | 第9页 |
2. 青少年特发性脊柱侧凸的遗传病因学研究现状 | 第9-10页 |
3. 实验设计思路 | 第10-11页 |
第一部分 GPR126基因与青少年脊柱侧凸的关联分析 | 第11-27页 |
1.1 材料与方法 | 第11-17页 |
1.1.1 主要实验设备 | 第11-12页 |
1.1.2 主要试剂 | 第12页 |
1.1.3 实验对象 | 第12-13页 |
1.1.4 外周血全基因组DNA提取 | 第13-14页 |
1.1.5 候选SNP选取 | 第14页 |
1.1.6 基因测序分型 | 第14-17页 |
1.1.7 数据分析 | 第17页 |
1.2 结果与分析 | 第17-24页 |
1.2.1 样本收集 | 第17-18页 |
1.2.2 候选SNP位点设计 | 第18页 |
1.2.3 基因分型结果与分析 | 第18-24页 |
1.3 讨论 | 第24-25页 |
1.4 结论 | 第25-27页 |
第二部分 GPR126基因多态性功能试验 | 第27-39页 |
2.1 材料与方法 | 第27-33页 |
2.1.1 主要实验设备 | 第27-28页 |
2.1.2 主要实验试剂 | 第28页 |
2.1.3 荧光素酶报告质粒构建 | 第28-32页 |
2.1.4 荧光素酶报告系统构建及检测 | 第32-33页 |
2.2 结果与分析 | 第33-37页 |
2.2.1 荧光素酶报告质粒构建 | 第33-35页 |
2.2.2 荧光素酶报告数据分析 | 第35-37页 |
2.3 讨论 | 第37-38页 |
2.4 结论 | 第38-39页 |
第三部分 GPR126基因功能位点与AIS PUMC分型亚组关联分析 | 第39-43页 |
3.1 材料与方法 | 第39-40页 |
3.1.1 实验对象 | 第39-40页 |
3.1.2 PUMC分型及关联分析方法 | 第40页 |
3.2 结果与分析 | 第40-42页 |
3.2.1 实验对象PUMC分型基本情况 | 第40-41页 |
3.2.2 亚组关联分析 | 第41-42页 |
3.3 讨论 | 第42页 |
3.4 结论 | 第42-43页 |
研究结论 | 第43-44页 |
不足与局限性 | 第44-45页 |
展望 | 第45-46页 |
参考文献 | 第46-48页 |
文献综述 | 第48-58页 |
参考文献 | 第53-58页 |
附录 | 第58-59页 |
致谢 | 第59-61页 |