| 缩略词表 | 第1-10页 |
| 中文摘要 | 第10-13页 |
| 英文摘要 | 第13-16页 |
| 第一章 绪论 | 第16-22页 |
| 第二章 染色体微阵列分析在先天性心脏病产前遗传学诊断中的应用 | 第22-60页 |
| ·材料与方法 | 第25-45页 |
| ·研究对象 | 第25页 |
| ·主要仪器和试剂 | 第25-26页 |
| ·研究方法 | 第26-45页 |
| ·结果 | 第45-55页 |
| ·超声检查结果 | 第45-47页 |
| ·115例CHD胎儿的CMA检测结果 | 第47-55页 |
| ·讨论 | 第55-59页 |
| ·CMA实验室质控和结果的解读 | 第55页 |
| ·CHD胎儿中异常CMA结果的分布 | 第55-59页 |
| ·小结 | 第59-60页 |
| 第三章 基于下一代测序平台的拷贝数变异测序技术与染色体微阵列分析方法的对比研究 | 第60-71页 |
| ·材料与方法 | 第63-64页 |
| ·研究对象 | 第63页 |
| ·研究方法 | 第63-64页 |
| ·结果 | 第64-69页 |
| ·讨论 | 第69-70页 |
| ·小结 | 第70-71页 |
| 全文总结 | 第71-72页 |
| 参考文献 | 第72-83页 |
| 附录 文献综述 | 第83-98页 |
| 参考文献 | 第91-98页 |
| 博±期间发表论文 | 第98-99页 |
| 致谢 | 第99-100页 |