| 摘要 | 第1-5页 |
| Abstract | 第5-9页 |
| 前言 | 第9-17页 |
| 1. 先天性心脏病概述 | 第9-11页 |
| ·室间隔缺损(VSD)概述 | 第9-10页 |
| ·房间隔缺损(ASD)概述 | 第10-11页 |
| 2. 先天性心脏病的致病因素 | 第11-12页 |
| ·遗传因素 | 第12页 |
| ·环境因素 | 第12页 |
| 3. NOTCH信号通路 | 第12-14页 |
| 4. SESN基因家族 | 第14-15页 |
| 5. SNP和DHPLC | 第15-16页 |
| 6. 全外显子测序 | 第16-17页 |
| 对象和方法 | 第17-21页 |
| 1. 研究对象 | 第17-18页 |
| 2. 研究方法 | 第18-21页 |
| ·主要仪器与试剂 | 第18页 |
| ·外周血DNA的提取 | 第18页 |
| ·PCR扩增 | 第18-19页 |
| ·各SNPs位点基因分型方法 | 第19-20页 |
| ·酶切分型的质量控制 | 第20-21页 |
| ·单倍型分析 | 第21页 |
| 3. 统计分析 | 第21页 |
| 结果 | 第21-54页 |
| 1. 各SNP位点的等位基因频率和基因型的检测结果 | 第22-33页 |
| ·NOTCH1基因rs3124602 G/A多态性 | 第22-24页 |
| ·NOTCH1基因rs10521 A/G多态性 | 第24-26页 |
| ·NOTCH1基因rs2229971 C/T多态性 | 第26-27页 |
| ·SESN2基因rs543240 T/C多态性 | 第27-33页 |
| 2. 各SNP多态性在不同CHD亚型中的分布 | 第33-54页 |
| ·各SNP多态性在VSD中的分布 | 第33-44页 |
| ·各SNP多态性在ASD中的分布 | 第44-54页 |
| ·单倍型分析 | 第54页 |
| 讨论 | 第54-56页 |
| 结论 | 第56-57页 |
| 参考文献 | 第57-65页 |
| 附录一 缩略词表 | 第65-66页 |
| 附录二 在读期间参与的科研项目及发表论文 | 第66-67页 |
| 致谢 | 第67页 |
