| 摘要 | 第1-7页 |
| Abstract | 第7-9页 |
| 目录 | 第9-11页 |
| 第1章 绪论 | 第11-29页 |
| ·精子发生与男性不育 | 第11-15页 |
| ·精子发生过程 | 第11-12页 |
| ·男性不育概述 | 第12-14页 |
| ·精子发生和男性不育的基因调控 | 第14-15页 |
| ·小非编码RNA与精子发生 | 第15-23页 |
| ·miRNA生成途径 | 第16-17页 |
| ·miRNA在精子发生中功能 | 第17-20页 |
| ·miRNA与男性不育 | 第20-23页 |
| ·雄性内分泌与Kallmann综合症 | 第23-29页 |
| ·雄性内分泌调节 | 第23-24页 |
| ·Kallmann综合症概述 | 第24-26页 |
| ·Anosmin-1-FGF通路与Kallmann综合症 | 第26-29页 |
| 第2章 miR-383通过靶向IRF1影响男性不育的发生和睾丸生殖细胞肿瘤细胞增殖 | 第29-63页 |
| ·引言 | 第29-31页 |
| ·研究结果 | 第31-45页 |
| ·成熟停滞型男性不育(MA)患者生精细胞呈现过增殖现象 | 第31-32页 |
| ·miR-383在MA患者中表达下降并与生精细胞增殖相关 | 第32-36页 |
| ·IRF1是miR-383直接靶基因 | 第36-38页 |
| ·miR-383和IRF1在睾丸组织中的表达负相关 | 第38-39页 |
| ·miR-383抑制IRF1靶向的细胞周期相关基因 | 第39-41页 |
| ·miR-383抑制pRb磷酸化和CDK4水平 | 第41-44页 |
| ·不育患者睾丸组织内pRb广泛磷酸化 | 第44-45页 |
| ·实验结果讨论 | 第45-48页 |
| ·主要实验材料与方法 | 第48-63页 |
| 第3章 FMRP在精子发生中介导miR-383的靶向性及功能 | 第63-88页 |
| ·引言 | 第63-65页 |
| ·研究结果 | 第65-79页 |
| ·FMRP在小鼠睾丸内与miR-383结合 | 第65-67页 |
| ·FMRP在NT-2细胞中与miR-383结合并调控下游基因表达和功能 | 第67-70页 |
| ·miR-383通过影响Cyclin D1/p-pRb通路反馈调控FMRP水平 | 第70-73页 |
| ·FMRP-miR-383通路在小鼠精子发生中的功能 | 第73-77页 |
| ·FMRP失调在男性不育发生中的作用 | 第77-79页 |
| ·实验结果讨论 | 第79-83页 |
| ·主要实验材料与方法 | 第83-88页 |
| 第4章 核质相互作用在一个母系遗传Kallmann综合症家系中的研究 | 第88-116页 |
| ·引言 | 第88-90页 |
| ·研究结果 | 第90-106页 |
| ·一个汉族Kallman综合症家系 | 第90-91页 |
| ·KAL1基因存在一个不影响anosmin-1结构及功能的新发突变 | 第91-95页 |
| ·线粒体tRNA~(cys)(MT-tRNA~(cys))存在突变mt.5800 A>G | 第95-97页 |
| ·CARS2和anosmin-1突变协同影响GnRH神经元细胞体外迁移 | 第97-99页 |
| ·Cars2基因影响斑马鱼GnRH神经元迁移 | 第99-103页 |
| ·CARS2基因影响Leydig细胞睾酮生成途径 | 第103-106页 |
| ·实验结果讨论 | 第106-109页 |
| ·主要实验材料与方法 | 第109-116页 |
| 参考文献 | 第116-139页 |
| 附录 | 第139-141页 |
| 致谢 | 第141-143页 |
| 在读期间发表的学术论文与取得的其他研究成果 | 第143-144页 |
