| 摘要 | 第1-9页 |
| ABSTRACT | 第9-19页 |
| 第一章 引言 | 第19-27页 |
| 第二章 实验材料 | 第27-33页 |
| ·实验仪器及分析软件 | 第27-28页 |
| ·实验试剂 | 第28-31页 |
| ·DNA样品 | 第31-33页 |
| 第三章 实验方法 | 第33-51页 |
| ·技术路线图 | 第33-34页 |
| ·样品基因组DNA的提取及浓度测定 | 第34页 |
| ·人工构建已知变异、克隆 | 第34-45页 |
| ·变性高效液相色谱分析方法的建立和评价 | 第45-49页 |
| ·变性高效液相色谱分析方法检测标本 | 第49-50页 |
| ·结果分析 | 第50-51页 |
| 第四章 实验结果 | 第51-61页 |
| ·大引物PCR定点诱变结果 | 第51-53页 |
| ·变性高效液相色谱分析体系电泳结果 | 第53-54页 |
| ·变性高效液相色谱分析方法检测定点诱变的结果 | 第54-55页 |
| ·变性高效液相色谱分析方法稳定性的统计学分析结果 | 第55页 |
| ·标本初筛与变性高效液相色谱分析检测结果 | 第55-59页 |
| ·SORBS2基因变异分布及统计学分析 | 第59-61页 |
| 第五章 分析与讨论 | 第61-65页 |
| 第六章 结论 | 第65-66页 |
| 参考文献 | 第66-71页 |
| 攻读硕士期间所发表论文 | 第71-72页 |
| 附录 | 第72-82页 |
| 附录一 pMD(?)20-T Vector载体序列信息 | 第72-76页 |
| 附录二 定点诱变测序图 | 第76-81页 |
| 附录三 单纯性先天性心脏病标本采集登记表 | 第81-82页 |
| 中英文缩略词表 | 第82-84页 |
| 致谢 | 第84-86页 |
| 统计学审稿证明 | 第86页 |