| 摘要 | 第1-6页 |
| ABSTRACT | 第6-10页 |
| 主要仪器、试剂与耗材 | 第10-13页 |
| 英文简略词 | 第13-14页 |
| 前言 | 第14-17页 |
| 研究对象 | 第17-23页 |
| ·患者来源 | 第17页 |
| ·病例选择 | 第17页 |
| ·详细病例资料 | 第17-23页 |
| 二、研究方法 | 第23-35页 |
| ·外周血淋巴细胞高分辨染色体标本的制备 | 第23-24页 |
| ·C显带 | 第24页 |
| ·皮肤细胞培养及染色体制备 | 第24-25页 |
| ·PCR检测SRY基因 | 第25-28页 |
| ·中期染色体荧光原位杂交 | 第28-32页 |
| ·AZF检测 | 第32-35页 |
| 三、结果 | 第35-44页 |
| ·病例1-3联合应用外周血淋巴细胞高分辨染色体、皮肤成纤维细胞染色体检测结果 | 第35-37页 |
| ·病例4联合应用外周血淋巴细胞高分辨染色体、C显带、SRY基因、FISH检测结果 | 第37-39页 |
| ·病例5联合应用外周血淋巴细胞高分辨染色体、FISH检测结果 | 第39-40页 |
| ·病例6-14联合应用外周血淋巴细胞高分辨染色体、SRY基因检测结果 | 第40-42页 |
| ·病例15-22联合应用外周血淋巴细胞高分辨染色体、AZF检测结果 | 第42-44页 |
| 四、讨论 | 第44-49页 |
| ·皮肤成纤维细胞核型分析在性染色体DSD患者中的应用 | 第44-45页 |
| ·FISH技术在性染色体DSD患者sSMC来源鉴定中的应用 | 第45-46页 |
| ·SRY基因分析在性染色体DSD患者中的应用 | 第46-47页 |
| ·AZF微缺失检测在性染色体DSD患者中的应用 | 第47-49页 |
| 五、结论 | 第49-50页 |
| 参考文献 | 第50-53页 |
| 综述 | 第53-66页 |
| 参考文献 | 第62-66页 |
| 致谢 | 第66-67页 |
| 个人简历 | 第67-68页 |
| 攻读硕士学位期间主要研究成果 | 第68页 |
