| 第一部分 一个中国人单纯性晶状体异位家系 FBN1 基因突变的研究 | 第1-47页 |
| 第一篇 综述部分:关于遗传性单纯性晶状体异位的分子遗传学 | 第9-20页 |
| 第一章 弹性纤维,微丝以及原纤蛋白 | 第9-10页 |
| 1. 原纤蛋白以及微丝的组装 | 第9-10页 |
| 第二章 原纤蛋白-1 的结构,功能,编码基因以及某些相关基因 | 第10-15页 |
| 1. 原纤蛋白-1的结构及其编码基因 | 第10-12页 |
| 2. 其他一些和原纤蛋白-1相关的基因 | 第12-13页 |
| 3. 钙离子与原纤蛋白-1的作用 | 第13页 |
| 4. UMD-FBN1 数据库 | 第13-15页 |
| 第三章 遗传性单纯性晶状体异位的分子遗传学研究进展 | 第15-20页 |
| 1. 原纤蛋白-1 基因(FBN1)的定位与克隆及突变的鉴定 | 第15-17页 |
| 2. 晶状体异位的病理机制及动物模型 | 第17-18页 |
| 3. 某些伴发晶状体异位的相关疾病 | 第18-20页 |
| 第二篇 实验部分:FBN1 基因突变的研究 | 第20-39页 |
| 第一章 材料和方法 | 第20-29页 |
| 1. 主要溶液和试剂 | 第20-21页 |
| 2. 主要仪器 | 第21-22页 |
| 3. 实验方法 | 第22-29页 |
| ·单纯性晶状体异位家系的采集和眼部病理学检查 | 第22-23页 |
| ·基因组DNA 的提取与纯化 | 第23-25页 |
| ·PCR 扩增FBN1 基因 | 第25-27页 |
| ·变性高效液相色谱(DHPLC)分析 | 第27-28页 |
| ·DNA 测序 | 第28页 |
| ·限制性酶切图谱分析 | 第28-29页 |
| 第二章 实验结果 | 第29-33页 |
| 第三章 讨论 | 第33-39页 |
| 参考文献 | 第39-47页 |
| 第二部分 中国汉族精神分裂症与 COMT 基因多态性的关联性分析 | 第47-60页 |
| 第一章 综述部分:关于精神分裂症与COMT 基因 | 第47-48页 |
| 第二章 实验部分 | 第48-52页 |
| 1. 病例 | 第48-49页 |
| 2. 基因组DNA 的提取和纯化 | 第49页 |
| 3. 基因分型 | 第49-50页 |
| 4. 数据分析 | 第50页 |
| 5. 实验数据分析结果 | 第50-52页 |
| 第三章 讨论 | 第52-56页 |
| 参考文献 | 第56-60页 |
| 附录:硕士在读期间已发表和待发表的论文 | 第60-61页 |
| 致谢 | 第61页 |
