| 摘要 | 第1-10页 |
| ABSTRACT | 第10-14页 |
| 目录 | 第14-15页 |
| 英文缩略词 | 第15-16页 |
| 前言 | 第16-18页 |
| 第一章 两例Waardenburg综合征Ⅳ型家系的临床特征及相关基因突变研究 | 第18-41页 |
| ·引言 | 第18-19页 |
| ·研究对象 | 第19页 |
| ·材料与方法 | 第19-29页 |
| ·结果 | 第29-35页 |
| ·讨论 | 第35-39页 |
| ·小结 | 第39-41页 |
| 第二章 一个常染色体显性遗传性耳聋大家系的致病位点定位研究 | 第41-70页 |
| ·引言 | 第41-42页 |
| ·研究对象 | 第42-43页 |
| ·材料与方法 | 第43-60页 |
| ·结果 | 第60-66页 |
| ·讨论 | 第66-69页 |
| ·小结 | 第69-70页 |
| 第三章 Illumina Goldengate 384k高通量耳聋基因筛查芯片的设计、研发及其对遗传性耳聋家系的检测 | 第70-109页 |
| ·引言 | 第70-71页 |
| ·研究对象 | 第71页 |
| ·材料与方法 | 第71-79页 |
| ·结果 | 第79-84页 |
| ·讨论 | 第84-89页 |
| ·小结 | 第89-109页 |
| 参考文献 | 第109-119页 |
| 综述 | 第119-135页 |
| 参考文献 | 第126-135页 |
| 致谢 | 第135-137页 |
| 攻读博士学位期间论文发表情况 | 第137页 |