| 第一部分 数字PCR监测造血干细胞移植嵌合体的初步研究 | 第6-53页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| Abstract | 第8-11页 |
| 前言 | 第11-13页 |
| 材料及方法 | 第13-30页 |
| 1 研究对象 | 第13-14页 |
| 1.1 四川骨髓库汉族志愿者 | 第13页 |
| 1.2 四川省脐带血库同胞供受者 | 第13页 |
| 1.3 临床样本 | 第13-14页 |
| 2 实验试剂 | 第14-15页 |
| 3 实验仪器设备 | 第15-16页 |
| 4 实验耗材 | 第16-17页 |
| 5 生物学软件及数据库 | 第17页 |
| 6 实验方法 | 第17-30页 |
| 6.1 临床样本采集 | 第17页 |
| 6.2 全血基因组DNA提取 | 第17-18页 |
| 6.3 DNA微量提取: | 第18-19页 |
| 6.4 DNA纯度及浓度的测定: | 第19页 |
| 6.5 SNP位点的筛选 | 第19页 |
| 6.6 SNP分型 | 第19-21页 |
| 6.7 测序验证Taqman探针 | 第21-25页 |
| 6.8 SNPs复合分型体系个人识别率的计算 | 第25-26页 |
| 6.9 CD3~+T细胞分选 | 第26-27页 |
| 6.10 数字PCR定量 | 第27-28页 |
| 6.11 模拟供受者嵌合样本 | 第28页 |
| 6.12 未知样本嵌合率的计算 | 第28-29页 |
| 6.13 嵌合状态的判定 | 第29页 |
| 6.14 统计学分析 | 第29-30页 |
| 结果 | 第30-42页 |
| 1 样本特征 | 第30页 |
| 2 SNPs位点复合分型体系 | 第30-36页 |
| 2.1 SNPs位点复合分型体系的构成 | 第30页 |
| 2.2 SNPs位点的基因分型情况 | 第30-32页 |
| 2.3 测序验证 | 第32-33页 |
| 2.4 四川骨髓库汉族人群中SNPs位点等位基因频率的分布情况 | 第33-34页 |
| 2.5 四川骨髓库汉族人群与千人基因组计划数据库中人群数据之间SNPs位点等位基因频率的比较 | 第34-35页 |
| 2.6 无关个体之间SNP的有效识别性 | 第35页 |
| 2.7 同胞供受者之间差异性SNP位点的分析 | 第35-36页 |
| 3 数字PCR定量检测模拟嵌合样本 | 第36-38页 |
| 3.1 按细胞比例混合制备样本 | 第36-37页 |
| 3.2 按DNA比例混合制备样本 | 第37-38页 |
| 4 临床样本分析 | 第38页 |
| 4.1 临床样本分类 | 第38页 |
| 4.2 临床样本中差异性SNP位点情况 | 第38页 |
| 5 外周血中CD3~+T细胞分选 | 第38-39页 |
| 6 临床样本定量检测 | 第39-40页 |
| 7 嵌合动态变化的监测 | 第40-41页 |
| 8 疾病的转归 | 第41-42页 |
| 讨论 | 第42-48页 |
| 1 SNPs复合分型体系的构建 | 第42-43页 |
| 2 SNPs复合分型体系的有效识别性 | 第43-44页 |
| 3 SNP-dPCR定量检测方法 | 第44-45页 |
| 4 微嵌合 | 第45-46页 |
| 5 临床移植后患者早期CD3~+T细胞嵌合率的检测 | 第46-48页 |
| 结论 | 第48-49页 |
| 参考文献 | 第49-53页 |
| 第二部分 四川骨髓库汉族人群HLA-DPB1与rs9277534等位基因频率的分布及连锁关系的研究 | 第53-72页 |
| 中文摘要 | 第53-54页 |
| Abstract | 第54-55页 |
| 前言 | 第55-57页 |
| 材料及方法 | 第57-63页 |
| 1 研究对象 | 第57页 |
| 2 实验试剂 | 第57-58页 |
| 3 实验仪器 | 第58-59页 |
| 4 实验耗材 | 第59页 |
| 5 生物学软件及数据库 | 第59-60页 |
| 6 实验方法 | 第60-63页 |
| 6.1 全血基因组DNA提取 | 第60页 |
| 6.2 DNA纯度及浓度的测定 | 第60页 |
| 6.3 HLA-DPB1基因分型 | 第60-61页 |
| 6.4 rs9277534基因分型 | 第61-62页 |
| 6.5 rs9277534位点测序验证 | 第62页 |
| 6.6 连锁关系分析 | 第62页 |
| 6.7 统计学分析 | 第62-63页 |
| 结果 | 第63-67页 |
| 1 HLA-DPB1等位基因频率分布 | 第63页 |
| 2 SNP基因分型 | 第63-64页 |
| 3 rs9277534测序结果 | 第64-65页 |
| 4 四川汉族人群rs9277534基因频率分布 | 第65页 |
| 5 四川汉族人群中HLA-DPB1与rs9277534等位基因之间的连锁关系与欧裔美国人和非裔美国人之间的比较 | 第65-67页 |
| 讨论 | 第67-69页 |
| 1 等位基因分型 | 第67页 |
| 2 HLA-DPB1与rs9277534的分布与连锁关系分析 | 第67页 |
| 3 rs9277534与移植预后的关系 | 第67-69页 |
| 结论 | 第69-70页 |
| 参考文献 | 第70-72页 |
| 综述 | 第72-83页 |
| 参考文献 | 第78-83页 |
| 英文缩略词 | 第83-84页 |
| 硕士期间论文发表情况 | 第84-85页 |
| 致谢 | 第85-86页 |
