| 中文摘要 | 第5-6页 |
| Abstract | 第6页 |
| 第一章 引言 | 第7-9页 |
| 第二章 实验材料 | 第9-12页 |
| 2.1 研究对象 | 第9-10页 |
| 2.2 主要实验试剂 | 第10-11页 |
| 2.3 实验仪器 | 第11页 |
| 2.4 分析软件 | 第11-12页 |
| 第三章 实验方法 | 第12-21页 |
| 3.1 DNA提取 | 第12页 |
| 3.2 候选基因筛选 | 第12-13页 |
| 3.3 Sanger测序验证 | 第13-16页 |
| 3.3.1 引物设计 | 第13页 |
| 3.3.2 聚合酶链式反应(polymerase chain reaction, PCR)扩增 | 第13-14页 |
| 3.3.3 PCR凝胶回收及纯化 | 第14-15页 |
| 3.3.4 测序反应 | 第15页 |
| 3.3.5 测序数据收集 | 第15-16页 |
| 3.4 统计学分析 | 第16-21页 |
| 第四章 实验结果 | 第21-30页 |
| 4.1 生物信息学分析 | 第21-25页 |
| 4.2 Sanger测序 | 第25-29页 |
| 4.2.1 PRRC 1(rs 185192084) | 第25-26页 |
| 4.2.2 FKBP4(rs 145261648) | 第26-27页 |
| 4.2.3 LRRC40((rs 143005597) | 第27-28页 |
| 4.2.4 FBN3(rs199641502) | 第28-29页 |
| 4.3 普通人群及散发患病人群共分离验证 | 第29-30页 |
| 第五章 讨论 | 第30-36页 |
| 5.1 遗传模式 | 第30-31页 |
| 5.1.1 多基因病 | 第30页 |
| 5.1.2 单基因病 | 第30-31页 |
| 5.2 致病性分析 | 第31-34页 |
| 5.2.1 PRRC1 | 第31-32页 |
| 5.2.2 FKBP4 | 第32页 |
| 5.2.3 LRRC40 | 第32-33页 |
| 5.2.4 FBN3 | 第33-34页 |
| 5.3 优缺点与展望 | 第34-36页 |
| 第六章 结论 | 第36-37页 |
| 第七章 参考文献 | 第37-40页 |
| 综述 | 第40-47页 |
| 参考文献 | 第44-47页 |
| 致谢 | 第47-49页 |
