| 中文摘要 | 第6-8页 |
| 英文摘要 | 第8-10页 |
| 常用缩写词中英文对照表 | 第11-12页 |
| 前言 | 第12-14页 |
| 第一部分 应用PCR-RFLP、HRM法检测经典型苯丙酮尿症患者常见的突变位点..2 | 第14-24页 |
| 1 材料与方法 | 第14-20页 |
| 1.1 研究对象 | 第14-15页 |
| 1.2 研究方法 | 第15-20页 |
| 2 结果 | 第20-23页 |
| 2.1 PCR电泳图 | 第20页 |
| 2.2 PCR-RFLP检测结果 | 第20页 |
| 2.3 HRM分析结果 | 第20-22页 |
| 2.4 DNA 测序结果 | 第22-23页 |
| 3 讨论 | 第23-24页 |
| 第二部分 山西地区经典型苯丙酮尿症患者基因突变及苯丙酮尿症基因型与表型关系研究 | 第24-36页 |
| 1 材料与方法 | 第24-27页 |
| 1.1 研究对象 | 第24页 |
| 1.2 研究方法 | 第24-27页 |
| 2 结果 | 第27-34页 |
| 2.1 PCR扩增目的基因结果 | 第27页 |
| 2.2 PHA基因部分测序图 | 第27-28页 |
| 2.3 PAH基因的突变位点结果 | 第28-30页 |
| 2.4 苯丙酮尿症基因型与表型关系 | 第30-34页 |
| 3 讨论 | 第34-35页 |
| 4 结论 | 第35-36页 |
| 参考文献 | 第36-38页 |
| 综述 | 第38-46页 |
| 参考文献 | 第43-46页 |
| 致谢 | 第46-47页 |
| 在学期间承担/参与的科研课题与研究成果 | 第47-48页 |
| 个人简历 | 第48页 |