| 中文摘要 | 第5-14页 |
| 英文摘要 | 第14-27页 |
| 英文缩写 | 第28-29页 |
| 引言 | 第29-31页 |
| 第一部分 以眼睑下垂、眼外肌麻痹、吞咽困难及远端无力为主要临床表现VCP肌病一家系研究 | 第31-57页 |
| 前言 | 第31-32页 |
| 材料与方法 | 第32-37页 |
| 结果 | 第37-40页 |
| 附图 | 第40-47页 |
| 附表 | 第47-49页 |
| 讨论 | 第49-52页 |
| 小结 | 第52页 |
| 参考文献 | 第52-57页 |
| 第二部分 GNE肌病临床、病理及分子生物学研究 | 第57-78页 |
| 前言 | 第57-58页 |
| 材料与方法 | 第58-61页 |
| 结果 | 第61-64页 |
| 附图 | 第64-70页 |
| 附表 | 第70-72页 |
| 讨论 | 第72-74页 |
| 小结 | 第74-75页 |
| 参考文献 | 第75-78页 |
| 第三部分 其他类型伴边缘空泡遗传性肌病临床、病理及分子生物学研究 | 第78-98页 |
| 前言 | 第78-79页 |
| 材料与方法 | 第79-81页 |
| 结果 | 第81-83页 |
| 附图 | 第83-88页 |
| 附表 | 第88-91页 |
| 讨论 | 第91-93页 |
| 小结 | 第93页 |
| 参考文献 | 第93-98页 |
| 结论 | 第98-99页 |
| 综述一 伴边缘空泡肌病的临床、病理及基因 | 第99-120页 |
| 参考文献 | 第109-120页 |
| 综述二 导致眼睑下垂、眼外肌麻痹及吞咽费力的常见遗传性骨骼肌疾病诊断及鉴别诊断 | 第120-126页 |
| 参考文献 | 第122-126页 |
| 致谢 | 第126-127页 |
| 个人简历 | 第127页 |
