| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 英文缩略表 | 第10-11页 |
| 第1章 绪论 | 第11-14页 |
| 第2章 综述 | 第14-24页 |
| 2.1 家族性扩张型心肌病的特点 | 第14-15页 |
| 2.2 FDCM 基因突变的可能机制 | 第15-16页 |
| 2.3 FDCM 常见及热点基因突变 | 第16-23页 |
| 2.3.1 ACTC 基因( 肌动蛋白, cardiac actin) | 第18页 |
| 2.3.2 TNNT2 基因(肌钙蛋白 T, troponin T) | 第18-19页 |
| 2.3.3 LMNA 基因（lamin A 和 lamin C） | 第19-21页 |
| 2.3.4 SCN5A 基因(编码钠离子通道，Na channel) | 第21页 |
| 2.3.5 TNNI3 基因(肌钙蛋白 I, troponin) | 第21-22页 |
| 2.3.6 DMD 基因(抗肌萎缩蛋白，dystrophin) | 第22页 |
| 2.3.7 TAZ/G4.5 基因(taffzzins 蛋白) | 第22页 |
| 2.3.8 线粒体 DNA( mitochondrial DNA，mtDNA) | 第22-23页 |
| 2.4 小结 | 第23-24页 |
| 第3章 资料和方法 | 第24-32页 |
| 3.1 实验对象 | 第24页 |
| 3.2 实验仪器、试剂和软件 | 第24-25页 |
| 3.3 实验方法 | 第25-32页 |
| 3.3.1 LMNA 基因测序分析 | 第25-28页 |
| 3.3.2 多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)检测 X 染色体 DMD 基因 | 第28-29页 |
| 3.3.3 基因连锁分析 | 第29-32页 |
| 第4章 结果 | 第32-43页 |
| 4.1 家系及先证者临床资料及家系分析 | 第32-36页 |
| 4.1.1 先证者病史 | 第32页 |
| 4.1.2 先证者超声心动图各指标变化 | 第32-33页 |
| 4.1.3 先证者心电图变化 | 第33-36页 |
| 4.1.4 先证者家系成员 | 第36页 |
| 4.1.5 家系特点分析 | 第36页 |
| 4.2 LMNA 基因测序分析 | 第36-39页 |
| 4.3 X 染色体 DMD 基因 LMPA 分析结果 | 第39-40页 |
| 4.4 X 染色体连锁分析结果 | 第40-43页 |
| 第5章 讨论 | 第43-49页 |
| 第6章 结论 | 第49-50页 |
| 参考文献 | 第50-56页 |
| 致谢 | 第56页 |
