| 中文摘要 | 第8-12页 |
| 英文摘要 | 第12-16页 |
| 符号说明 | 第17-19页 |
| 第一部分：17a-羟化酶/17, 20-碳链裂解酶缺陷症的临床研究 | 第19-30页 |
| 前言 | 第19-20页 |
| 对象与方法 | 第20页 |
| 结果 | 第20-24页 |
| 讨论 | 第24-28页 |
| 结论 | 第28-30页 |
| 第二部分：17ot-羟化酶/17, 20-碳链裂解酶缺陷症的分子遗传学研究 | 第30-44页 |
| 前言 | 第30页 |
| 对象与方法 | 第30-34页 |
| 结果 | 第34-38页 |
| 讨论 | 第38-43页 |
| 结论 | 第43-44页 |
| 附图 | 第44-55页 |
| 附表 | 第55-64页 |
| 参考文献 | 第64-72页 |
| 文献综述 | 第72-85页 |
| 参考文献 | 第78-85页 |
| 致谢 | 第85-86页 |
| 攻读博士学位期间发表文章 | 第86-87页 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 | 第87-88页 |
| 英文文章 | 第88-116页 |