两例婴儿恶性型石骨症病人的临床和遗传研究
| 摘要 | 第3-5页 |
| Abstract | 第5-7页 |
| 缩略词表 | 第8-12页 |
| 前言 | 第12-14页 |
| 第一章 材料与方法 | 第14-26页 |
| 1.1 临床研究 | 第14-15页 |
| 1.1.1 石骨症诊断标准 | 第14页 |
| 1.1.2 病例采集 | 第14页 |
| 1.1.3 正常对照 | 第14-15页 |
| 1.2 主要实验仪器、试剂和耗材 | 第15-16页 |
| 1.2.1 主要实验仪器 | 第15-16页 |
| 1.2.2 主要试剂和耗材 | 第16页 |
| 1.3 实验方法 | 第16-26页 |
| 1.3.1 基因组DNA提取 | 第16-17页 |
| 1.3.2 PCR反应 | 第17-20页 |
| 1.3.3 Sanger测序 | 第20-21页 |
| 1.3.4 生物信息学分析 | 第21页 |
| 1.3.5 单倍型分析 | 第21-23页 |
| 1.3.6 染色体微阵列分析 | 第23-26页 |
| 第二章 实验结果 | 第26-37页 |
| 2.1 家系 1 | 第26-31页 |
| 2.1.1 临床研究结果 | 第26-28页 |
| 2.1.2 CLCN7基因 | 第28-31页 |
| 2.1.3 TCIRG1基因 | 第31页 |
| 2.2 家系 2 | 第31-37页 |
| 2.2.1 临床研究结果 | 第31-32页 |
| 2.2.2 TCIRG1基因 | 第32-34页 |
| 2.2.3 CLCN7基因 | 第34-35页 |
| 2.2.4 单倍型构建 | 第35-36页 |
| 2.2.5 染色体微阵列分析 | 第36-37页 |
| 第三章 讨论 | 第37-40页 |
| 第四章 结论 | 第40-41页 |
| 参考文献 | 第41-47页 |
| 硕士期间所发论文 | 第47-48页 |
| 致谢 | 第48页 |
