| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 缩略语/符号说明 | 第10-11页 |
| 前言 | 第11-13页 |
| 研究现状、成果 | 第11-12页 |
| 研究目的、方法 | 第12-13页 |
| 1.对象和方法 | 第13-29页 |
| 1.1 研究对象 | 第13-14页 |
| 1.2 实验方法 | 第14-29页 |
| 1.2.1 设备仪器及耗材 | 第14-16页 |
| 1.2.2 实验步骤 | 第16-29页 |
| 2. 结果 | 第29-32页 |
| 2.1 家系临床资料及遗传学特征 | 第29-30页 |
| 2.2 WES突变筛选 | 第30页 |
| 2.3 直接测序、内切酶消化结果及软件预测结果 | 第30-32页 |
| 3. 讨论 | 第32-47页 |
| 3.1 PAX6基因结构及功能概述 | 第32-34页 |
| 3.2 症状与突变的关系 | 第34-35页 |
| 3.3 三代测序的优劣 | 第35-40页 |
| 3.4 连锁分析与关联分析 | 第40-45页 |
| 3.5 本文的缺陷与不足 | 第45-47页 |
| 4. 结论 | 第47-48页 |
| 参考文献 | 第48-51页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第51-52页 |
| 附录 | 第52-55页 |
| 综述 眼前节发育不良临床及基因研究进展 | 第55-72页 |
| 综述参考文献 | 第67-72页 |
| 致谢 | 第72-73页 |
| 个人简历 | 第73页 |