| 第一部分中文摘要 | 第1-5页 |
| 第一部分英文摘要 | 第5-8页 |
| 第二部分中文摘要 | 第8-10页 |
| 第二部分英文摘要 | 第10-14页 |
| 第一部分 中国广东地区G6PD缺乏症男性患儿的遗传学分析 | 第14-46页 |
| 引言 | 第14-17页 |
| 第一章 实验材料 | 第17-20页 |
| ·研究对象 | 第17页 |
| ·主要试剂 | 第17-19页 |
| ·主要实验仪器 | 第19-20页 |
| 第二章 实验方法 | 第20-30页 |
| ·基因组DNA、RNA、cDNA的制备 | 第20-21页 |
| ·基因型检测 | 第21-22页 |
| ·剪接位点的比对 | 第22-23页 |
| ·G6PD基因标准曲线的建立 | 第23-26页 |
| ·BIO-RAD荧光定量检测 | 第26-27页 |
| ·G6PD基因的Western blot | 第27-28页 |
| ·统计学分析 | 第28-30页 |
| 第三章 实验结果 | 第30-39页 |
| ·基因分型结果 | 第30页 |
| ·G6PD单倍型c.1311C>T/IVS+1193T>C/rs1050757cDNA剪切点比对 | 第30-35页 |
| ·荧光定量PCR结果 | 第35-36页 |
| ·表达量统计学结果 | 第36-39页 |
| 第四章 讨论 | 第39-42页 |
| ·G6PD基因型c.1311C>T/IVS+1193T>C/rs1050757G是否为致病性突变的分析 | 第39-40页 |
| ·G6PD基因型c.1376G>T及c.1388G>A的表达量比较 | 第40-42页 |
| 第五章 结论 | 第42-43页 |
| 参考文献 | 第43-46页 |
| 第二部分 G6PD基因与早期不明原因流产的关系探讨 | 第46-62页 |
| 引言 | 第46-48页 |
| 第一章 实验材料 | 第48-50页 |
| ·研究对象 | 第48页 |
| ·主要试剂 | 第48页 |
| ·主要实验仪器 | 第48-50页 |
| 第二章 实验方法 | 第50-54页 |
| ·基因组DNA的制备 | 第50页 |
| ·基因芯片检测及分析 | 第50-51页 |
| ·PCR扩增 | 第51-52页 |
| ·PCR扩增结果测序 | 第52-54页 |
| 第三章 实验结果 | 第54-57页 |
| ·流产绒毛基因芯片筛查结果 | 第54页 |
| ·PCR产物的测序分析 | 第54-56页 |
| ·正常对照组与不明原因流产绒毛组测序结果比较 | 第56-57页 |
| 第四章 讨论 | 第57-59页 |
| 第五章 结论 | 第59-60页 |
| 参考文献 | 第60-62页 |
| 攻读学位期间发表的文章 | 第62-63页 |
| 英文缩略词表 | 第63-64页 |
| 本课题的科研资助 | 第64-65页 |
| 致谢 | 第65页 |
