| 英汉缩略语名词对照 | 第1-7页 |
| 摘要 | 第7-11页 |
| ABSTRACT | 第11-16页 |
| 前言 | 第16-19页 |
| 第一部分：石骨症致病基因定位及突变鉴定 | 第19-44页 |
| 1 材料与方法 | 第20-27页 |
| 2 结果 | 第27-40页 |
| 3 讨论 | 第40-44页 |
| 第二部分：石骨症相关 microRNA 及其靶基因分析 | 第44-93页 |
| 1 材料与方法 | 第45-63页 |
| 2 结果 | 第63-89页 |
| 3 讨论 | 第89-93页 |
| 参考文献 | 第93-104页 |
| 全文总结 | 第104-106页 |
| 附录 | 第106-117页 |
| 文献综述 | 第117-130页 |
| 参考文献 | 第124-130页 |
| 致谢 | 第130-131页 |
| 攻读博士学位期间发表的论文 | 第131-132页 |