对国内一家族性CADASIL病Notch3基因突变的确认
中文摘要 | 第1-8页 |
Abstract | 第8-10页 |
缩略词表 | 第10-11页 |
1、文献综述 | 第11-15页 |
·临床表现 | 第11-12页 |
·先兆性偏头痛 | 第11页 |
·多发性皮质下梗死 | 第11-12页 |
·血管性痴呆和精神异常 | 第12页 |
·癫痫和其它症状 | 第12页 |
·神经影像学检查 | 第12页 |
·病理学改变 | 第12-13页 |
·组织学改变 | 第12-13页 |
·超微结构 | 第13页 |
·分子生物学检查 | 第13-14页 |
·Notch3 蛋白结构 | 第13页 |
·基因突变类型 | 第13-14页 |
·CADASIL 的诊断 | 第14页 |
·研究展望 | 第14-15页 |
2、前言 | 第15-16页 |
3、材料与方法 | 第16-26页 |
·研究对象与实验材料 | 第16-18页 |
·研究对象与研究材料 | 第16-17页 |
·主要试剂 | 第17页 |
·主要溶液配制 | 第17-18页 |
·主要实验仪器 | 第18页 |
·实验方法 | 第18-26页 |
·临床检查 | 第18-19页 |
·基因组 DNA 的提取与鉴定 | 第19-20页 |
·引物设计 | 第20-23页 |
·基因定位和 PCR-SSCP 初步筛选 | 第23页 |
·目的片段扩增、纯化、测序 | 第23-24页 |
·多重序列比对 | 第24-26页 |
4、结果 | 第26-30页 |
·临床数据 | 第26-28页 |
·初筛结果 | 第28页 |
·测序结果及保守性分析 | 第28-30页 |
5、讨论 | 第30-32页 |
6、结论 | 第32-34页 |
7、参考文献 | 第34-37页 |
8、个人简历 | 第37页 |