| 中文摘要 | 第1-8页 |
| ABSTRACT | 第8-10页 |
| 缩略语表 | 第10-12页 |
| 引言 | 第12-18页 |
| 参考文献 | 第14-18页 |
| 第一部分 右心发育不良综合征病例筛选及第二生心区发育相关基因的生物信息学分析 | 第18-45页 |
| 1. 前言 | 第18-19页 |
| 2. 材料和方法 | 第19-30页 |
| ·入选病例及血样采集 | 第19-22页 |
| ·主要实验试剂 | 第22页 |
| ·主要试剂配制方法 | 第22-23页 |
| ·主要实验设备 | 第23-24页 |
| ·实验方法 | 第24-30页 |
| 3. 结果 | 第30-38页 |
| ·确定待扩增DNA片段 | 第30-37页 |
| ·获得PCR扩增产物 | 第37-38页 |
| 4. 讨论 | 第38-40页 |
| 5. 结论 | 第40页 |
| 参考文献 | 第40-45页 |
| 第二部分 HRHS候选基因二代测序数据分析及单核苷酸变异位点筛选 | 第45-83页 |
| 1. 前言 | 第45-46页 |
| 2. 材料和方法 | 第46-67页 |
| ·主要实验试剂 | 第46页 |
| ·主要试剂配制方法 | 第46-47页 |
| ·主要实验设备 | 第47页 |
| ·实验方法 | 第47-67页 |
| 3. 结果 | 第67-74页 |
| ·长扩增子的酶切效果 | 第67-68页 |
| ·测序数据质量评估 | 第68-69页 |
| ·HRHS中第二生心区基因功能区的低频变异高于正常对照 | 第69-72页 |
| ·筛选获得单核苷酸变异位点 | 第72-74页 |
| 4. 讨论 | 第74-77页 |
| 5. 结论 | 第77页 |
| 参考文献 | 第77-83页 |
| 第三部分 验证筛选获得的单核苷酸变异位点 | 第83-125页 |
| 1. 前言 | 第83页 |
| 2. 材料和方法 | 第83-99页 |
| ·入选病例及血样采集 | 第83-85页 |
| ·主要实验试剂 | 第85-86页 |
| ·主要试剂配制方法 | 第86页 |
| ·主要实验设备 | 第86-87页 |
| ·实验方法 | 第87-99页 |
| 3. 结果 | 第99-108页 |
| ·SANGER测序验证筛选获得的SNV位点 | 第99-103页 |
| ·使用SEQUENOM MASSARRAY(?)SNP检测对位点进行扩大人群验证 | 第103-108页 |
| 4. 讨论 | 第108-110页 |
| 5. 结论 | 第110页 |
| 参考文献 | 第110-114页 |
| 文献综述 | 第114-125页 |
| 参考文献 | 第119-125页 |
| 个人简介及博士研宄生期间相关学术成果 | 第125-126页 |
| 博士期间参与科研项目 | 第126-127页 |
| 致谢 | 第127-128页 |
