| 中文摘要 | 第1-6页 |
| Abstract | 第6-8页 |
| 目录 | 第8-10页 |
| 第一部分 引言 | 第10-35页 |
| 第一章 问题的引出 | 第10-14页 |
| 第一节 秦巴山区概况 | 第10-11页 |
| 一、秦巴山区地理状况 | 第10页 |
| 二、秦巴山区的经济及教育 | 第10-11页 |
| 三、秦巴山区人口形成及其素质状况 | 第11页 |
| 第二节 秦巴山区儿童精神发育迟滞患病概况 | 第11-12页 |
| 一、精神发育迟滞简介 | 第11页 |
| 二、秦巴山区儿童精神发育迟滞患病状况 | 第11-12页 |
| 第三节 秦巴山区儿童精神发育迟滞病因概况 | 第12-14页 |
| 一、常见临床医学病因 | 第12-13页 |
| 二、遗传病因 | 第13页 |
| 三、碘缺乏所导致的亚克汀病 | 第13页 |
| 四、社会文化原因 | 第13-14页 |
| 第二章 相关理论概述 | 第14-35页 |
| 第一节 智力及智力测量 | 第14-18页 |
| 一、智力的涵义 | 第14-15页 |
| 二、智力的测量 | 第15-18页 |
| 第二节 精神发育迟滞 | 第18-23页 |
| 一、精神发育迟滞的定义 | 第18-19页 |
| 二、精神发育迟滞的划分 | 第19页 |
| 三、精神发育迟滞的诊断 | 第19-20页 |
| 四、精神发育迟滞的分子遗传学研究概况 | 第20-23页 |
| 第三节 复杂遗传疾病相关基因定位研究 | 第23-29页 |
| 一、基于关联或连锁不平衡的分析方法 | 第23-26页 |
| 二、基于连锁的分析方法 | 第26-28页 |
| 三、连锁分析、连锁不平衡、关联分析在数量性状上的推广 | 第28页 |
| 四、基因芯片表达数据分析 | 第28-29页 |
| 第四节 单核苷酸碱基多态性及其应用 | 第29-30页 |
| 一、SNP简介 | 第29页 |
| 二、SNP的检测 | 第29-30页 |
| 三、SNP的应用 | 第30页 |
| 第五节 关联分析中的一些问题 | 第30-33页 |
| 一、Hardy-Weinberg平衡法则 | 第30-31页 |
| 二、关联分析中的I型和II型错误 | 第31-32页 |
| 三、统计效力和样本量 | 第32页 |
| 四、SNPs与衡量多态性的参数 | 第32-33页 |
| 第六节 秦巴山区MR致病相关基因的研究方法和路线 | 第33-35页 |
| 一、研究方式 | 第33页 |
| 二、研究流程 | 第33-35页 |
| 第二部分 实验部分 | 第35-71页 |
| 第一章 精神发育迟滞的诊断及实验材料的制备 | 第35-38页 |
| 一、智力测查及精神发育迟滞的诊断 | 第35页 |
| 二、血样的采集及 DNA的提取 | 第35-38页 |
| 第二章 PAK3基因与秦巴山区MR的相关性分析 | 第38-58页 |
| 第一节 PAK3基因简介 | 第38-43页 |
| 一、PAK3基因在染色体上的位置、大小、结构 | 第39页 |
| 二、PAK3蛋白简介 | 第39-40页 |
| 三、PAKs参与的调节通路 | 第40页 |
| 四、PAK3与 MR | 第40页 |
| 五、SNP研究位点的选取 | 第40-43页 |
| 第二节 SNP分型实验及结果 | 第43-57页 |
| 一、引物设计、定购及稀释 | 第43-44页 |
| 二、各 SNP分型及数据分析 | 第44-57页 |
| 第三节 讨论 | 第57-58页 |
| 第三章 RAC1基因与秦巴山区MR的相关性分析 | 第58-71页 |
| 第一节 RAC1基因简介 | 第58-62页 |
| 一、Rho家族简介 | 第58-59页 |
| 二、Rho GTPases的活性调节 | 第59页 |
| 三、Rac调节通路 | 第59-61页 |
| 四、RAC1基因在染色体上的位置、大小、结构 | 第61页 |
| 五、RAC1蛋白分子结构功能 | 第61-62页 |
| 第二节 SNP分型实验及结果 | 第62-69页 |
| 第三节 讨论 | 第69-71页 |
| 参考文献 | 第71-74页 |
| 致谢 | 第74页 |