| 缩略词表 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-9页 |
| Abstract | 第9-11页 |
| 前言 | 第13-17页 |
| 第一分部CMA及WES技术在产前胎儿结构畸形中的应用 | 第17-41页 |
| 材料与方法 | 第17-34页 |
| 结果 | 第34-37页 |
| 讨论 | 第37-41页 |
| 第二部分 生物信息学分析在ASXL3复合杂合突变小鼠模型中的应用 | 第41-67页 |
| 材料与方法 | 第41-52页 |
| 结果 | 第52-65页 |
| 讨论 | 第65-67页 |
| 第三部分 ASXL3在SK-N-SH细胞中的生物学作用以及与SOCS3和PSD95的相互关系 | 第67-88页 |
| 材料与方法 | 第67-80页 |
| 结果 | 第80-84页 |
| 讨论 | 第84-88页 |
| 结论 | 第88-89页 |
| 参考文献 | 第89-96页 |
| 综述 | 第96-104页 |
| 参考文献 | 第101-104页 |
| 在读期间发表的论文 | 第104-105页 |
| 致谢 | 第105页 |