| 中文摘要 | 第6-10页 |
| ABSTRACT | 第10-14页 |
| 第一章 基于病例对照及荟萃分析的NRG1多态性与先天性巨结肠症易感性研究 | 第16-38页 |
| 1 前言 | 第16-17页 |
| 2 材料方法 | 第17-23页 |
| 3 结果 | 第23-34页 |
| 4 讨论 | 第34-35页 |
| 参考文献 | 第35-38页 |
| 第二章 全基因组测序筛选HD新易感基因ALK及其功能鉴定 | 第38-96页 |
| 第一部分 全基因组测序筛选HD相关遗传变异 | 第38-73页 |
| 1 前言 | 第38-40页 |
| 2 材料方法 | 第40-50页 |
| 3 结果 | 第50-68页 |
| 4 讨论 | 第68-69页 |
| 参考文献 | 第69-73页 |
| 第二部分 ALK基因在HD发病中的功能研究 | 第73-96页 |
| 1 前言 | 第73页 |
| 2 材料方法 | 第73-82页 |
| 3 结果 | 第82-90页 |
| 4 讨论 | 第90-92页 |
| 参考文献 | 第92-96页 |
| 文献综述 肠神经系统发育研究进展 | 第96-127页 |
| 参考文献 | 第112-127页 |
| 附录1 攻读学位期间所取得的科研成果 | 第127-129页 |
| 附录2 论文中缩写词汇及其中英文对照表 | 第129-130页 |
| 致谢 | 第130-132页 |