| 摘要 | 第6-8页 |
| Abstract | 第8-10页 |
| 前言 | 第11-13页 |
| 第一部分 山西地区耳聋患者GJB2 基因分子流行病学研究 | 第13-24页 |
| 1 材料与方法 | 第13-18页 |
| 1.1 实验材料 | 第13-14页 |
| 1.2 实验方法 | 第14-18页 |
| 2 结果 | 第18-22页 |
| 2.1 全血基因组DNA制备结果 | 第18页 |
| 2.2 GJB2 基因目的片段扩增结果 | 第18页 |
| 2.3 GJB2 基因目的片段测序结果 | 第18-22页 |
| 3 讨论 | 第22-24页 |
| 第二部分 山西地区耳聋患者MTDNA 12SRRNA基因分子流行病学研究 | 第24-30页 |
| 1 材料与方法 | 第24-27页 |
| 1.1 实验材料 | 第24-25页 |
| 1.2 实验方法 | 第25-27页 |
| 2 结果 | 第27-29页 |
| 2.1 MTDNA 12SRRNA基因目的片段扩增结果 | 第27页 |
| 2.2 限制性内切酶Alw26I酶切分析结果 | 第27页 |
| 2.3 mtDNA 12SrRNA基因目的片段测序结果 | 第27-29页 |
| 3 讨论 | 第29-30页 |
| 第三部分 基因芯片检测耳聋基因热点突变 | 第30-38页 |
| 1 材料与方法 | 第30-35页 |
| 1.1 实验材料 | 第30-31页 |
| 1.2 实验方法 | 第31-35页 |
| 2 结果 | 第35-37页 |
| 2.1 基因组DNA电泳检测结果 | 第35页 |
| 2.2 PCR产物检测结果 | 第35页 |
| 2.3 片段质量化控制 | 第35-36页 |
| 2.4 芯片检测结果 | 第36-37页 |
| 3 讨论 | 第37-38页 |
| 结论 | 第38-39页 |
| 参考文献 | 第39-41页 |
| 综述 | 第41-50页 |
| 参考文献 | 第47-50页 |
| 致谢 | 第50-51页 |
| 在学期间承担/参与的科研课题与研究成果 | 第51-52页 |
| 个人简历 | 第52页 |