| 中文摘要 | 第4-7页 |
| abstract | 第7-9页 |
| 英文缩略词 | 第12-14页 |
| 第1章 绪论 | 第14-18页 |
| 第2章 文献综述 | 第18-51页 |
| 2.1 Fahr综合征的定义、命名、临床表现、影像 | 第18-22页 |
| 2.2 生理性和病理性基底节钙化 | 第22-23页 |
| 2.3 Fahr综合征病因 | 第23-31页 |
| 2.4 Fahr病，即特发性双侧基底节钙化（IBGC）、原发性家族性脑部钙化（PFBC） | 第31-43页 |
| 2.4.1 Fahr病相关致病基因 | 第32-38页 |
| 2.4.2 以中国为主的亚洲发现Fahr病相关基因状况 | 第38-40页 |
| 2.4.3 IBGC基因与临床症状 | 第40-41页 |
| 2.4.4 影像学表型特点 | 第41-42页 |
| 2.4.5 外显率和遗传早现（anticipation） | 第42-43页 |
| 2.4.6 治疗 | 第43页 |
| 2.5 高通量测序 | 第43-51页 |
| 2.5.1 外显子组测序技术 | 第45-48页 |
| 2.5.2 外显子组测序的在人类疾病中的相关研究 | 第48-49页 |
| 2.5.3 外显子组测序技术的优势与不足 | 第49-51页 |
| 第3章 研究内容 | 第51-85页 |
| 3.1 研究目的 | 第51页 |
| 3.2 研究方法 | 第51-67页 |
| 3.2.1 研究对象 | 第51-54页 |
| 3.2.2 临床症状的判定 | 第54页 |
| 3.2.3 影像学判定 | 第54-55页 |
| 3.2.4 临床资料的搜集 | 第55页 |
| 3.2.5 Fahr病患者DNA提取、外显子测序及数据分析方法 | 第55-67页 |
| 3.3 研究结果 | 第67-85页 |
| 3.3.1 确定Fahr综合征的病因 | 第67-73页 |
| 3.3.2 Fahr病的临床资料和基因检测结果 | 第73-85页 |
| 第4章 讨论 | 第85-95页 |
| 4.1 有继发因素的Fahr综合征的病因分析 | 第85-87页 |
| 4.2 Fahr病的临床表现、影像学及基因测序结果的分析 | 第87-94页 |
| 不足 | 第94-95页 |
| 第5章 结论 | 第95-96页 |
| 参考文献 | 第96-129页 |
| 作者简介及在学期间取得的科研成果 | 第129-131页 |
| 致谢 | 第131页 |
