| 摘要 | 第6-9页 |
| Abstract | 第9-12页 |
| 第一章 绪论 | 第15-30页 |
| 1.1 研究背景 | 第15-25页 |
| 1.2 血红蛋白病的筛查及基因诊断技术方法 | 第25-27页 |
| 1.3 研究的目的、内容 | 第27-30页 |
| 第二章 云南育龄人群中血红蛋白病的筛查 | 第30-57页 |
| 2.1 实验材料 | 第31-43页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第31-32页 |
| 2.1.2 方法 | 第32-43页 |
| 2.1.2.1 技术路线 | 第32页 |
| 2.1.2.2 样本的收集 | 第32-33页 |
| 2.1.2.3 血红蛋白电泳操作 | 第33-37页 |
| 2.1.2.4 基因组DNA提取 | 第37-38页 |
| 2.1.2.5 α、β-地贫基因诊断 | 第38-43页 |
| 2.1.2.6 统计学处理 | 第43页 |
| 2.2 实验结果 | 第43-56页 |
| 2.2.1 Hb E筛查结果 | 第44-48页 |
| 2.2.2 Hb CS筛查结果 | 第48-51页 |
| 2.2.3 其他异常血红蛋白 | 第51-56页 |
| 2.3 小结 | 第56-57页 |
| 第三章 云南育龄人群的地中海贫血基因突变分析 | 第57-82页 |
| 3.1 实验材料 | 第57-60页 |
| 3.1.1 研究对象 | 第57-58页 |
| 3.1.2 方法 | 第58-60页 |
| 3.1.2.1 技术路线 | 第58-59页 |
| 3.1.2.2 样本的收集 | 第59页 |
| 3.1.2.3 α-或β-珠蛋白基因检测 | 第59-60页 |
| 3.1.2.4 α-或β-珠蛋白基因测序 | 第60页 |
| 3.1.2.5 统计学处理 | 第60页 |
| 3.2 实验结果 | 第60-81页 |
| 3.2.1 受检人群的民族分布及α-/β-珠蛋白基因突变类型 | 第60-74页 |
| 3.2.2 不同民族中珠蛋白基因突变类型、顺位及构成比 | 第74-80页 |
| 3.2.3 α-地贫复合β-地贫的患者 | 第80-81页 |
| 3.3 小结 | 第81-82页 |
| 第四章 云南傣族人群的珠蛋白基因分析 | 第82-101页 |
| 4.1 实验材料 | 第83-86页 |
| 4.1.1 研究对象 | 第83页 |
| 4.1.2 方法 | 第83-86页 |
| 4.1.2.1 技术路线 | 第83-84页 |
| 4.1.2.2 常规的血液学筛查 | 第84页 |
| 4.1.2.3 利用NGS方法进行珠蛋白基因检测 | 第84-86页 |
| 4.1.2.4 统计学处理 | 第86页 |
| 4.2 实验结果 | 第86-100页 |
| 4.2.1 Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果 | 第86页 |
| 4.2.2 NGS方法学验证 | 第86页 |
| 4.2.3 α、β地贫基因携带率 | 第86-92页 |
| 4.2.4 α、β珠蛋白基因突变类型及检出顺位、构成比 | 第92-94页 |
| 4.2.5 不同的方法学比较 | 第94-100页 |
| 4.3 小结 | 第100-101页 |
| 第五章 Xmn I ~Gγ位点多态性与Hb F含量在云南育龄人群中的相关性研究 | 第101-111页 |
| 5.1 实验材料 | 第102-106页 |
| 5.1.1 研究对象 | 第102-103页 |
| 5.1.2 方法 | 第103-106页 |
| 5.1.2.1 技术路线 | 第103-104页 |
| 5.1.2.2 PCR-RFLP方法 | 第104-106页 |
| 5.1.2.2.1 PCR引物序列 | 第104页 |
| 5.1.2.2.2 PCR扩增体系 | 第104-105页 |
| 5.1.2.2.3 PCR循环参数 | 第105页 |
| 5.1.2.2.4 酶切体系 | 第105页 |
| 5.1.2.2.5 PCR产物及酶切后琼脂糖凝胶电泳 | 第105-106页 |
| 5.1.2.5 统计学方法 | 第106页 |
| 5.2 实验结果 | 第106-110页 |
| 5.2.1. Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果 | 第106页 |
| 5.2.2. Xmn I ~Gγ位点检测结果 | 第106-110页 |
| 5.3 小结 | 第110-111页 |
| 第六章 讨论 | 第111-130页 |
| 6.1 异常血红蛋白病 | 第111-115页 |
| 6.1.1 云南人群的HbE的发生率高于全国其他地区 | 第112-113页 |
| 6.1.2 Hb CS也是云南较为常见的异常血红蛋白 | 第113-114页 |
| 6.1.3 云南人群的异常血红蛋白的多样性 | 第114-115页 |
| 6.2 地中海贫血 | 第115-121页 |
| 6.2.1 云南籍的汉族的α-、β-珠蛋白基因突变与与国内其他地区的报道不同 | 第116-118页 |
| 6.2.2 不同民族间的珠蛋白基因突变类型和顺位差别也较大 | 第118-119页 |
| 6.2.3 云南人群中α-地贫复合β-地贫的患者的比例较高 | 第119-121页 |
| 6.3 傣族人群的珠蛋白分析讨论 | 第121-128页 |
| 6.3.1 德宏州和西双版纳州傣族的珠蛋白基因的突变 | 第122-127页 |
| 6.3.2 NGS的筛查应用 | 第127-128页 |
| 6.4 Xmn I ~Gγ位点多态性与Hb F含量在云南育龄人群中的相关性 | 第128-130页 |
| 第七章 总结与展望 | 第130-135页 |
| 参考文献 | 第135-147页 |
| 致谢 | 第147-149页 |
| 附录A 攻读博士期间发表的论文 | 第149-151页 |
| 附录B 英文缩略词表 | 第151-152页 |
