| 摘要 | 第4-5页 |
| Abstract | 第5-6页 |
| 縮写词中英文对照简表 | 第9-10页 |
| 前言 | 第10-12页 |
| 实验技术路线图 | 第12-13页 |
| 第一章 携带idic(Y)表型为女性的DSD患者的遗传学分析 | 第13-20页 |
| 1.1 实验材料 | 第13-15页 |
| 1.1.1 研究对象 | 第13页 |
| 1.1.2 主要试剂 | 第13-14页 |
| 1.1.3 仪器与设备 | 第14-15页 |
| 1.2 实验方法 | 第15页 |
| 1.2.1 外周血染色体标本制备及染色体G显带分析 | 第15页 |
| 1.2.2 荧光原位杂交 | 第15页 |
| 1.2.3 基因组DNA抽提和纯化 | 第15页 |
| 1.2.4 SRY基因突变检测分析 | 第15页 |
| 1.3 实验结果 | 第15-18页 |
| 1.3.1 患者染色体核型 | 第15-16页 |
| 1.3.2 FISH检测结果 | 第16-18页 |
| 1.3.3 SRY基因突变检测结果 | 第18页 |
| 1.4 讨论 | 第18-20页 |
| 第二章 46,XX DSD的遗传学分析 | 第20-24页 |
| 2.1 实验材料 | 第20-21页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第20页 |
| 2.1.2 主要试剂 | 第20-21页 |
| 2.1.3 仪器与设备 | 第21页 |
| 2.2 实验方法 | 第21-22页 |
| 2.2.1 外周血染色体标本制备及染色体G显带分析 | 第21页 |
| 2.2.2 基因组DNA抽提和纯化 | 第21页 |
| 2.2.3 基因检测分析 | 第21-22页 |
| 2.3 实验结果 | 第22-23页 |
| 2.4 讨论 | 第23-24页 |
| 第三章 46,XY DSD的分子遗传学分析 | 第24-39页 |
| 3.1 实验材料 | 第24-30页 |
| 3.1.1 研究对象 | 第24-28页 |
| 3.1.2 主要试剂 | 第28-30页 |
| 3.1.3 仪器与设备 | 第30页 |
| 3.2 实验方法 | 第30-31页 |
| 3.2.1 外周血染色体标本制备及染色体G显带分析 | 第30页 |
| 3.2.2 基因组DNA抽提和纯化 | 第30页 |
| 3.2.3 基因突变筛查和生物信息学分析 | 第30-31页 |
| 3.3 实验结果 | 第31-35页 |
| 3.3.1 患者染色体核型 | 第31页 |
| 3.3.2 AR和SRD5A2基因突变筛查结果和相关生物信息学分析 | 第31-35页 |
| 3.3.3 SRY基因突变筛查结果 | 第35页 |
| 3.4 讨论 | 第35-39页 |
| 第四章 小结 | 第39-40页 |
| 参考文献 | 第40-44页 |
| 综述 | 第44-55页 |
| 参考文献 | 第53-55页 |
| 攻读学位期间主要的研究成果 | 第55-56页 |
| 致谢 | 第56页 |
