| 致谢 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-10页 |
| 英文摘要 | 第10-14页 |
| 英文缩略语表 | 第15-18页 |
| 20种氨基酸符号对照表 | 第18-21页 |
| 前言 | 第21-24页 |
| 第一部分 中国乳腺癌患者BRCA1/2、PALB2和RECQL基因的突变谱系研究 | 第24-51页 |
| 引言 | 第24-26页 |
| 1 材料与方法 | 第26-41页 |
| 1.1 研究对象 | 第26页 |
| 1.2 主要试剂材料和仪器 | 第26-28页 |
| 1.3 研究方法 | 第28-41页 |
| 2 研究结果 | 第41-47页 |
| 2.1 BRCA1基因的胚系突变位点分析 | 第41-43页 |
| 2.2 BRCA2基因的胚系突变位点分析 | 第43-44页 |
| 2.3 PALB2基因的胚系突变位点分析 | 第44-46页 |
| 2.4 RECQL基因的胚系突变位点分析 | 第46-47页 |
| 3 讨论 | 第47-49页 |
| 4 小结 | 第49-51页 |
| 第二部分 BRCA1/2、PALB2和RECQL基因与乳腺癌临床病理学特征及预后关系的分析 | 第51-81页 |
| 引言 | 第51-52页 |
| 1 材料与方法 | 第52-54页 |
| 1.1 研究对象 | 第52页 |
| 1.2 临床信息与随访方法 | 第52-54页 |
| 1.3 统计分析 | 第54页 |
| 2 研究结果 | 第54-73页 |
| 2.1 研究对象的分布及其临床病理特征 | 第54-63页 |
| 2.2 致病突变携带者在亚组中的分布 | 第63-64页 |
| 2.3 生存分析 | 第64-73页 |
| 3 讨论 | 第73-79页 |
| 4 小结 | 第79-81页 |
| 参考文献 | 第81-90页 |
| 附录 | 第90-118页 |
| 综述 | 第118-139页 |
| 参考文献 | 第129-139页 |
| 作者简历及博士在读期间所取得的科研成果 | 第139页 |