| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 缩略语 | 第10-11页 |
| 前言 | 第11-23页 |
| 研究现状、成果 | 第11-13页 |
| 研究目的、方法 | 第13-23页 |
| 一、两个X-连锁先天性特发性眼球震颤家系致病基因定位与突变研究 | 第23-52页 |
| 1.1 对象和方法 | 第23-31页 |
| 1.1.1 研究对象 | 第23-24页 |
| 1.1.2 材料 | 第24-25页 |
| 1.1.3 基因组DNA提取 | 第25-26页 |
| 1.1.4 连锁分析 | 第26-28页 |
| 1.1.5 基因序列分析 | 第28-31页 |
| 1.2 结果 | 第31-44页 |
| 1.2.1 CZ家系临床结果 | 第31-35页 |
| 1.2.2 CZ家系分子遗传学结果 | 第35-39页 |
| 1.2.3 ZB家系家系临床结果 | 第39-42页 |
| 1.2.4 ZB家系分子遗传学结果 | 第42-44页 |
| 1.3 讨论 | 第44-51页 |
| 1.3.1 临床结果讨论 | 第44-45页 |
| 1.3.2 分子遗传学结果讨论 | 第45-51页 |
| 1.4 小结 | 第51-52页 |
| 二、一个X-连锁先天性特发性眼球震颤家系连锁分析与FRMD7基因的突变筛查研究 | 第52-70页 |
| 2.1 对象和方法 | 第52-56页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第52页 |
| 2.1.2 材料 | 第52页 |
| 2.1.3 基因组DNA提取 | 第52页 |
| 2.1.4 连锁分析 | 第52-53页 |
| 2.1.5 基因序列分析 | 第53页 |
| 2.1.6 MLPA反应 | 第53-56页 |
| 2.2 结果 | 第56-64页 |
| 2.2.1 临床结果 | 第56-59页 |
| 2.2.2 分子遗传学结果 | 第59-60页 |
| 2.2.3 MLPA反应结果 | 第60-64页 |
| 2.3 讨论 | 第64-69页 |
| 2.3.1 临床讨论 | 第64页 |
| 2.3.2 X连锁遗传外显率 | 第64-66页 |
| 2.3.3 分子遗传学结果讨论 | 第66-69页 |
| 2.4 小结 | 第69-70页 |
| 全文结论 | 第70-71页 |
| 论文创新点 | 第71-72页 |
| 参考文献 | 第72-79页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第79-80页 |
| 附录 | 第80-81页 |
| 综述 | 第81-105页 |
| 先天性特发性眼球震颤的研究进展 | 第81-105页 |
| 综述参考文献 | 第97-105页 |
| 致谢 | 第105页 |