| 英文缩略词表 | 第4-6页 |
| 中文摘要 | 第6-11页 |
| Abstract | 第11-16页 |
| 第一部分：应用目标序列捕获测序技术筛查46,XY性分化异常疾病的致病基因 | 第17-56页 |
| 前言 | 第17-21页 |
| 研究对象和方法 | 第21-24页 |
| 结果 | 第24-37页 |
| 讨论 | 第37-49页 |
| 结论 | 第49-50页 |
| 参考文献 | 第50-56页 |
| 第二部分：应用促性腺激素治疗先天性低促性腺激素性性腺功能减退(CHH)患者的生精疗效及影响因素分析 | 第56-74页 |
| 前言 | 第56-57页 |
| 对象和方法 | 第57-60页 |
| 结果 | 第60-67页 |
| 讨论 | 第67-70页 |
| 结论 | 第70-71页 |
| 参考文献 | 第71-74页 |
| 附录1 目标区域捕获结合二代测序涉及基因列表 | 第74-104页 |
| 附录2 本研究中致病基因Sanger测序引物序列 | 第104-109页 |
| 综述 | 第109-125页 |
| 参考文献 | 第119-125页 |
| 致谢 | 第125-126页 |
| 个人简历 | 第126-129页 |