| 摘要 | 第6-8页 |
| Abstract | 第8-9页 |
| 第一章 绪论 | 第16-26页 |
| 1.1 PKD基因的研究 | 第16-19页 |
| 1.2 ADPKD发病机制 | 第19-22页 |
| 1.3 三链DNA与体细胞突变 | 第22-23页 |
| 1.4 ADPKD的诊断 | 第23-24页 |
| 1.5 ADPKD的治疗 | 第24-25页 |
| 1.6 研究目的与意义 | 第25-26页 |
| 第二章 生殖细胞系突变（Germline mutation)在ADPKD发病中的作用 | 第26-69页 |
| 2.1 材料与方法 | 第26-40页 |
| 2.2 结果 | 第40-57页 |
| 2.3 数据分析 | 第57-67页 |
| 2.4 讨论与结论 | 第67-69页 |
| 第三章 体细胞突变（Somatic mutation)在ADPKD发病中的作用 | 第69-88页 |
| 3.1 材料与方法 | 第69-71页 |
| 3.2 结果 | 第71-82页 |
| 3.3 数据分析 | 第82-87页 |
| 3.4 讨论与结论 | 第87-88页 |
| 第四章 展望 | 第88-90页 |
| 4.1 ADPKD的展望 | 第88-89页 |
| 4.2 精准医学与早期诊断 | 第89-90页 |
| 致谢 | 第90-92页 |
| 参考文献 | 第92-101页 |
| 附录A (攻读学位其间发表论文目录) | 第101-102页 |
| 附录B (简历) | 第102页 |