| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 目录 | 第8-9页 |
| 英文縮略词表 | 第9-10页 |
| 前言 | 第10-14页 |
| 第一部分：经典遗传学分析及细胞遗传学分析 | 第14-24页 |
| 材料与方法 | 第14-15页 |
| 结果 | 第15-19页 |
| 讨论 | 第19-23页 |
| 结论 | 第23-24页 |
| 第二部分：致病基因定位 | 第24-50页 |
| 材料与方法 | 第24-36页 |
| 结果 | 第36-42页 |
| 讨论 | 第42-49页 |
| 结论 | 第49-50页 |
| 第三部分：遗传性无虹膜致病基因的突变筛查 | 第50-67页 |
| 材料与方法 | 第50-53页 |
| 结果 | 第53-57页 |
| 讨论 | 第57-66页 |
| 结论 | 第66-67页 |
| 第四部分：PAX6 shRNA质粒载体的构建验证及有效靶点的外源筛选 | 第67-92页 |
| 材料与方法 | 第67-79页 |
| 结果 | 第79-86页 |
| 讨论 | 第86-91页 |
| 结论 | 第91-92页 |
| 第五部分：PAX6 shRNA慢病毒载体的构建验证、有效靶点的内源筛选及PAX6沉默对B-3细胞凋亡影响的研究 | 第92-111页 |
| 材料与方法 | 第92-98页 |
| 结果 | 第98-103页 |
| 讨论 | 第103-110页 |
| 结论 | 第110-111页 |
| 展望 | 第111-112页 |
| 总结 | 第112-113页 |
| 参考文献 | 第113-121页 |
| 附录一：PAX6基因对发育影响的研究概况(综述) | 第121-127页 |
| 一、PAX6结构 | 第121页 |
| 二、PAX6功能 | 第121-123页 |
| 三、PAX6基因突变 | 第123-124页 |
| 四、结语 | 第124页 |
| 参考文献 | 第124-127页 |
| 附录二：RNA干扰：机制及应用(综述) | 第127-134页 |
| 一、RNA干扰的作用机制 | 第127-128页 |
| 二、RNA干扰的特点 | 第128-129页 |
| 三、RNAi技术的应用 | 第129-131页 |
| 结语 | 第131页 |
| 参考文献 | 第131-134页 |
| 附录三：在学期间发表论文 | 第134-135页 |
| 致谢 | 第135页 |