| 致谢 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-9页 |
| Abstract | 第9-11页 |
| 缩略词表 | 第12-14页 |
| 目次 | 第14-16页 |
| 第一部分 全基因组外显子测序发现X连锁显性遗传性高度近视疾病的致病基因 | 第16-88页 |
| 1 引言 | 第16-19页 |
| 2 材料和方法 | 第19-49页 |
| 3 结果 | 第49-66页 |
| 4 讨论 | 第66-69页 |
| 5 结论 | 第69-70页 |
| 6 小结 | 第70-73页 |
| 7 相关网站 | 第73-75页 |
| 8 参考文献 | 第75-88页 |
| 第二部分 人类基因变异数据库LOVD的创建 | 第88-126页 |
| 1 引言 | 第88-90页 |
| 2 LOVD介绍 | 第90-91页 |
| 3 LOVD中国 | 第91-93页 |
| 4 数据收集 | 第93-94页 |
| 5 数据库结构 | 第94-96页 |
| 6 参考序列 | 第96-97页 |
| 7 数据提交 | 第97-100页 |
| 8 数据显示 | 第100-102页 |
| 9 数据库内容 | 第102-108页 |
| 10 基因变异数据分析 | 第108-112页 |
| 11 讨论 | 第112-114页 |
| 12 相关网站 | 第114-115页 |
| 13 参考文献 | 第115-126页 |
| 综述 | 第126-172页 |
| 参考文献 | 第155-172页 |
| 作者简历及在读期间所取得的科研成果 | 第172-173页 |